8 Mga Paraan upang Makita ang Mga Kakayahang Chromosomal

Hakbang 1. Gumawa ng mga ultrasound ng pangsanggol at mga pagsusuri sa dugo sa una at ikalawang trimester

Sa U. S., ang pamumuhay ng pagsubok ay karaniwang nasisira ng trimester ng pagbubuntis. Habang ang iyong plano sa pagsubok ay dapat na isinapersonal batay sa iyong mga pangyayari, ligtas na asahan ang isang bagay tulad ng sumusunod:

• Unang trimester: paunang ultrasound ng fetus at pagsusuri sa dugo ng ina.
• Pangalawang trimester: isang mas detalyadong ultrasound ng fetus, posibleng isang fetus echocardiogram, at mas detalyadong pagsusuri sa dugo ng ina upang maghanap ng mga palatandaan ng mga tukoy na abnormalidad ng chromosomal sa fetus.
• Tulad ng kinakailangan (pangalawa / pangatlong trimester): ultrasound na may mataas na resolusyon, amniocentesis (pagsubok ng likido na pumapalibot sa fetus), chorionic villus sampling (CVS-pagsubok sa isang piraso ng inunan).

Hakbang 1. Sa maraming mga kaso, oo, ngunit ang karagdagang pagsusuri ay laging kinakailangan para sa pagsusuri

Palaging pinaka-malamang na ang isang ultrasound ay tumpak na makakakita ng walang tanda ng mga abnormalidad ng chromosomal. Sinabi nito, ang unang trimester ultrasound ay maaaring makaligtaan ang mga palatandaan ng mga abnormalidad na mas malamang na makuha sa ikalawang trimester ultrasound, na perpektong tapos na sa loob ng 18 linggo. Kung may natagpuang isang potensyal na anomalya ng chromosomal, kinakailangan ang karagdagang pagsusuri tulad ng amniocentesis at chorionic villus sampling (CVS).

Ang karaniwang two-dimensional (2D) ultrasound ay matagal nang ginagamit para sa pag-screen, ngunit magagamit ang mga pagpipilian sa 3D at kahit na 4D. Ang ebidensya ay magkahalong, gayunpaman, kung ang mga mas advanced na ultrasound na ito ay talagang mas mahusay sa pagtuklas ng mga abnormalidad ng chromosomal

Tanong 3 ng 8: Paano makakatulong ang mga pagsubok sa likido na masuri ang isang sanggol?

Hakbang 1. Ang mga pagsusuri sa dugo, inunan, at amniotic fluid ay kinikilala ang mga marker ng mga abnormalidad

Habang ang mga ultrasound ay naghahanap ng mga pisikal na palatandaan ng mga abnormalidad ng chromosomal, ang mga pagsubok sa likido ay naghahanap ng mga tukoy na protina at iba pang mga marker na tumutukoy sa mga partikular na abnormalidad. Iyon ang dahilan kung bakit, kahit na ang mga abnormalidad ng chromosomal ay medyo bihira, mahalagang gamitin ang parehong ultrasound at fluid test upang suriin ang mga ito.

• Ang pagsusuri sa dugo ng ina (unang trimester) ay sumusuri para sa 2 protina (hCG at PAPP-A) na maaaring magpahiwatig ng mga abnormalidad ng pangsanggol na pangsanggol.
• Ang isang maternal serum screening (pangalawang trimester) ay sumusuri sa dugo para sa 3 o 4 na mga protina na maaaring magpahiwatig ng mga tukoy na abnormalidad tulad ng Down syndrome.
• Sa panahon ng chorionic villus sampling (CVS), kinokolekta ng doktor ang isang maliit na piraso ng inunan at nagpapatakbo ng mga pagsusuri dito upang suriin ang mga marker ng mga partikular na abnormalidad.
• Sa panahon ng amniocentesis ("amnio"), isang maliit na halaga ng amniotic fluid na pumapaligid sa fetus ay nakolekta at sinuri para sa mga cell na nagpapahiwatig ng mga abnormalidad ng chromosomal.

Hakbang 1. Maghanap ng mga karaniwang ugali at gumamit ng mga pagsusuri sa dugo para sa kumpirmasyon

Ang mga abnormalidad ng Chromosomal ay hindi laging nakikilala bago ipanganak, ngunit ang ilang partikular na pisikal, mental, pag-uugali, at / o mga kaugaliang medikal ay maaaring magpahiwatig ng mga abnormalidad sa mga bata at matatanda. Ang mga pagsusuri sa dugo na katulad ng ginagawa sa mga fetus ay ginagamit upang masuri ang mga bata at matatanda. Panoorin ang mga palatandaan tulad ng sumusunod:

• Abnormal na hugis ng ulo
• Cleft lip (bukana sa labi o bibig)
• Mga natatanging tampok sa mukha, tulad ng malawak na spaced na mga mata, maliit at mababa ang tainga, nalalapat na mga talukap ng mata, pipi ang pangmukha na profile, maikling leeg, o mga mata na angulo paitaas
• Mababang timbang ng kapanganakan
• Little to no body hair
• Sa ibaba average average
• Nabawasan ang kalamnan
• Mga depekto ng puso, bituka, bato, baga, at / o tiyan
• Mga kapansanan sa pag-aaral
• Kawalan ng katabaan
• Iba pang mga kapansanan sa pag-iisip at pisikal

Tanong 5 ng 8: Ano ang mga pangunahing kadahilanan sa peligro?

Hakbang 1. Ang edad ng ina, kasaysayan ng pamilya, at teratogens ay maaaring gampanan

Ang mga babae ay ipinanganak na may lahat ng mga itlog na malilikha nila, at ang panganib ng mga abnormalidad ng chromosomal ay tataas sa sandaling ang mga itlog (at ina) ay higit sa 35 taong gulang. Ang isang kasaysayan ng pamilya ng mga chromosomal abnormalities ay isa ring makabuluhang kadahilanan sa peligro. Gayundin, ang pagkakalantad ng ina sa teratogens, na mga sangkap o kundisyon na nag-aambag sa mga depekto ng kapanganakan sa pangkalahatan, ay maaaring dagdagan ang panganib ng mga abnormalidad ng chromosomal.

• Ang teratogens ay maaaring magsama ng mga bagay tulad ng mga gamot, ipinagbabawal na gamot, alkohol, tabako, nakakalason na kemikal, mga virus at bakterya, radiation, at ilang mga dati nang kondisyon sa kalusugan.
• Ang mas matandang ina ng kapanganakan, mas malamang na maging mga abnormalidad ng chromosomal. Ang isang 35-taong-gulang na ina ay may tungkol sa 1 noong 192 na pagkakataong magkaroon ng fetus na may isang abnormalidad sa chromosomal. Ang rate na iyon ay tataas sa 1 sa 66 sa edad na 40.
• Ang mga abnormalidad ng Chromosomal ay maaaring namamana (naipasa sa mga henerasyon) o kusang-loob (nagaganap dahil sa pinsala sa tukoy na genetikong materyal ng fetus).

Hakbang 1. Kilalanin ang anumang mga kadahilanan sa peligro at gumawa ng malusog na mga pagpipilian sa pamumuhay

Ang mga abnormalidad ng Chromosomal ay malamang na hindi magsimula, ngunit walang paraan upang ganap na matanggal ang peligro ng isang fetus na nagkakaroon ng isa. Sinabi nito, ang mga pagpipilian na ginawa ng mga magulang na genetiko (lalo na ang ina) ay maaaring maputol ang peligro ng mga depekto ng kapanganakan sa pangkalahatan. Kinikilala ng American CDC ang ilan sa mga positibong pagpipilian na ito sa tinatawag nitong PACT plan:

• Pat maaga: regular na magpatingin sa iyong doktor ng pangunahing pangangalaga bago at habang nagbubuntis, at kumuha ng mga suplemento tulad ng folic acid tulad ng payo.
• Awalang bisa ang mga nakakapinsalang sangkap: iwasan ang mga potensyal na teratogen tulad ng tabako, alkohol, at ipinagbabawal na gamot, at huwag payagan ang mga kondisyong pangkalusugan tulad ng mga impeksyon at lagnat na hindi mabigyan ng lunas.
• Cmag-ayos ng isang malusog na pamumuhay: manatiling aktibo sa pisikal, layuning mapanatili ang isang malusog na body mass index (BMI), at gamutin ang mga malalang kondisyon sa kalusugan tulad ng diabetes.
• Talk sa iyong tagabigay ng pangangalaga ng kalusugan: kumunsulta sa kanila bago kumuha ng mga gamot o suplemento o pagkuha ng mga bakuna.

Tanong 7 ng 8: Karaniwan ba ang mga abnormalidad ng chromosomal?

Hakbang 1. Nakakaapekto ang mga ito sa halos 1 sa 150 hanggang 1 sa 250 mga sanggol na ipinanganak sa Estados Unidos

Mahirap makakuha ng tumpak na mga numero, ngunit ligtas na sabihin na ang mga abnormalidad ng chromosomal ay hindi pangkaraniwan ngunit hindi gaanong bihirang. Ang mga abnormalidad ng Chromosomal ay mayroon ding malawak na hanay ng mga epekto-ang ilan ay hindi napapansin habang ang iba ay may mga epekto na nagbabago sa buhay.

• Ang Down syndrome ay ang pinakakaraniwang abnormalidad ng chromosomal sa Estados Unidos Nangyayari ito sa halos 1 sa 365 na mga sanggol na ipinanganak sa 35-taong-gulang na mga ina, at 1 sa 100 mga sanggol na ipinanganak ng 40-taong-gulang na mga ina.
• Maaaring maging nakakatakot na isipin ang tungkol sa mga istatistika na ito kung ikaw ay isang magiging magulang, ngunit nakatuon sa katotohanan na ipinapakita talaga nila na mas malaki ang posibilidad na magkakaroon ka ng isang anak nang walang anumang mga abnormalidad sa chromosomal.

Hakbang 1. Ang mga abnormalidad ng Chromosomal ay hindi magagaling, ngunit madalas na malunasan

Ang mga kirurhiko na pamamaraang minsan ay maaaring ayusin ang mga pisikal na epekto, tulad ng mga depekto sa puso, sanhi ng mga abnormalidad ng chromosomal. Gayunpaman, sa pangkalahatan, ang layunin para sa paggamot ng mga abnormalidad ng chromosomal ay upang maiwasan ang mga isyu sa medikal sa hinaharap at itaguyod ang isang mataas na kalidad ng buhay. Maaaring isama sa mga paggamot ang mga sumusunod:

• Pagpapayo sa genetika upang ipaliwanag ang kalagayan, kung ano ang aasahan sa hinaharap, at kung paano i-diskarte at makayanan ang sitwasyon.
• Ang therapeutational therapy upang makabuo ng mga kasanayan sa kalidad ng buhay tulad ng pagbibihis, pagligo, at pagkain.
• Physical therapy upang mapabuti ang mga kasanayan sa motor at pag-unlad ng kalamnan.
• Ang mga gamot upang makontrol ang mga kundisyon na karaniwang nauugnay sa mga abnormalidad ng chromosomal, lalo na na nauugnay sa cardiovascular system.