Ang tuberous sclerosis (TSC) ay isang genetic disorder na sanhi ng paglaki ng mga benign tumor sa iba't ibang bahagi ng katawan, kabilang ang mga bato, balat, puso, baga, mata, o utak. Dahil ang mga sintomas ay magkakaiba-iba depende sa kung saan bubuo ang mga bukol, ang pag-diagnose ng TSC ay maaaring maging isang mahabang proseso. Kung pinaghihinalaan mo na ikaw o ang iyong anak ay maaaring maging madaling kapitan ng sakit sa TSC, mag-ingat para sa mga sintomas ng sakit, na maaaring mahayag sa mga pagbabago sa pisikal o pag-uugali. Kung may anumang mga sintomas na nahahayag, magpatingin sa iyong doktor para sa isang pisikal na pagsusuri. Upang makumpirma ang isang diagnosis, kinakailangan ang pagsusuri ng genetiko.
Mga hakbang
Paraan 1 ng 3: Pagkilala sa Mga Sintomas ng Tuberous Sclerosis
Hakbang 1. Mag-ingat sa mga seizure
Kung nagkakaroon ka ng mga paglaki sa utak, maaari kang makaranas ng mga seizure bilang isang sintomas ng tuberous sclerosis. Sa napakaliit na bata, ang paulit-ulit na spasms ng mga binti at ulo ay maaaring sanhi ng tuberous sclerosis.
Hakbang 2. Subaybayan ang anumang mga isyu sa pag-uugali at pagkaantala sa pag-unlad
Ang mga paglago ng TSC sa utak ay maaaring magbago ng pag-uugali, lalo na sa mga bata. Ang pagiging hyperactivity, isang ugali sa pinsala sa sarili, pagsalakay, o mga problemang panlipunan o emosyonal ay maaaring lahat ng mga sintomas ng TSC.
Hakbang 3. Bigyang pansin ang kakayahan sa paghinga
Kung ang mga paglago ng TSC ay nabuo sa baga, maaari kang magkaroon ng mga isyu sa paghinga. Kung napansin mong umuubo ka nang medyo higit sa karaniwan mong ginagawa, o kung bigla kang nagkakaroon ng paghinga, lalo na sa pag-eehersisyo, magpatingin sa iyong doktor.
Hakbang 4. Suriin ang iyong mga mata
Kung nagkakaroon ka ng paglago ng TSC sa iyong mga mata, maaaring hindi kinakailangang maapektuhan ang iyong paningin. Gayunpaman, kung napansin mo ang isang puting patch kahit saan sa iyong mata, ngunit lalo na sa iyong mag-aaral, magpatingin sa iyong doktor. Ang mga paglago ng TSC sa retina ay maaaring magmukhang puting mga patch sa mag-aaral.
Hakbang 5. Maghanap ng mga abnormalidad sa balat
Mayroong isang pares ng iba't ibang mga abnormalidad sa balat na maaaring lumitaw kung mayroon kang tuberous sclerosis. Maghanap ng mga patch ng balat na mas magaan ang kulay kaysa sa natitirang tono ng iyong balat. Dapat mo ring hanapin ang maliliit na mga patch ng makapal, makinis na balat, pati na rin ang mga pulang paga sa ilalim o paligid ng iyong mga kuko.
Ang ilang mga bata ay maaaring magkaroon ng paglago sa kanilang mga mukha na katulad ng acne
Hakbang 6. Suriin kung may sakit sa bato
Mahigit sa 80% ng mga taong may TSC ay magkakaroon ng ilang uri ng sakit sa bato, na maaaring masuri na may ultrasonography ng bato, pag-scan ng CT, at mga pagsubok sa MRI. Kung nag-aalala ka tungkol sa posibilidad na ito, kausapin ang iyong doktor tungkol sa pag-iskedyul ng mga pagsubok na ito. Ang pinakakaraniwang uri ng sakit sa bato para sa mga pasyente ng TSC ay kinabibilangan ng:
- Ang angiomyolipoma sa bato, ang pinakakaraniwang anyo ng sakit sa bato sa mga pasyente ng TSC. Ito ay nagsasangkot ng paghina ng mga daluyan ng dugo sa bato, na maaaring pumutok at dumugo.
- Mga cyst ng bato. Ang mga ito ay maliit, mabait na paglaki sa bato. Hindi sila karaniwang sanhi ng kakulangan sa ginhawa ngunit maaaring humantong sa mas mataas na presyon ng dugo, na maaaring maging isang maagang tanda ng babala.
- Ang kanser sa cell ng bato, isang sugat na nakamamatay sa bato, ang pinaka-bihirang anyo ng sakit sa bato sa mga pasyente ng TSC. Kasama sa mga sintomas ang dugo sa ihi, sakit sa iyong likod at tagiliran, at pagkawala ng gana sa pagkain.
Paraan 2 ng 3: Pagbisita sa isang Doktor
Hakbang 1. Tingnan ang iyong doktor kung nagkakaroon ka ng anumang mga sintomas
Ang alinman sa mga sintomas ng TSC ay maaari ding sanhi ng iba pang mga sakit. Kung napansin mo ang alinman sa mga sintomas sa itaas - o makita ang mga ito sa iyong anak - makipag-appointment kaagad sa iyong doktor.
Kapag nakita mo ang iyong doktor, tiyaking sasabihin mo sa kanila ang lahat ng mga sintomas na napansin mo. Tatanungin ka rin nila para sa isang kumpletong kasaysayan ng medikal
Hakbang 2. Sumailalim sa isang electroencephalogram kung mayroon kang mga seizure
Ang isang electroencephalogram ay nagtatala ng aktibidad ng kuryente sa utak, na makakatulong na matukoy kung kailan at bakit maaaring magkaroon ng mga seizure. Matutulungan nito ang iyong doktor na matukoy ang sanhi ng mga seizure, kabilang ang kung saan maaaring may paglago ng TSC sa utak.
Hakbang 3. Kumuha ng isang MRI o CT scan para sa mga paglaki sa katawan
Kung pinaghihinalaan ng iyong doktor na mayroon kang mga paglaki sa iyong baga o iba pang mga organo, maaari ka nilang ipadala para sa isang scan ng MRI o CT. Kung nangangailangan ang iyong doktor ng napakadetalyadong mga imahe, ipapadala ka para sa isang MRI. Kung kinakailangan ng mas kaunting detalyadong mga imahe, marahil ay pumunta ka para sa isang CT scan.
- Para sa ilang mga pag-scan ng MRI o CT, maaaring hilingin sa iyo na uminom ng tinain na tina-target ang ilang mga organo. Ginagawa nitong madali ang mga ito, at ang anumang mga paglaki sa kanila. Sundin ang anumang direksyon na ibinibigay sa iyo ng iyong doktor kung kinakailangan kang uminom ng tina.
- Kung ikaw ay claustrophobic, sabihin sa iyong doktor. Ang mga makina ng MRI ay karaniwang may mahabang tubo kung saan ipapasok ang iyong katawan. Kung ikaw ay claustrophobic, maaaring ipadala ka ng iyong doktor sa isang lugar gamit ang isang bukas na MRI machine.
Hakbang 4. Suriin ang iyong mga bato bawat taon
Tanungin ang iyong doktor tungkol sa pagkuha ng isang pagsubok sa ihi ng ACR at pagsusuri sa dugo ng GFR upang makita kung ang TSC ay nakakaapekto sa iyong mga bato. Maaari mo ring subukan sa kanila ang iyong presyon ng dugo, glucose sa dugo, at antas ng kolesterol upang maghanap ng iba pang mga palatandaan ng sakit sa bato.
- Sinusuri ng isang pagsusulit sa ACR ang protina sa iyong ihi. Kung mayroon man, maaaring nangangahulugan ito na ang iyong mga bato ay hindi sinasala ng mabuti ang iyong dugo, na maaaring maging isang maagang tanda ng sakit sa bato. Ang isang positibong pagsubok ay madalas na ulitin ng ilang beses bago ang diagnosis.
- Ang isang pagsusuri sa pagsusuri ng GFR para sa isang basurang produkto na tinatawag na creatinine, na lilitaw sa iyong dugo kung ang iyong mga bato ay nasira at hindi ito maalis. Ang iyong resulta ay gagamitin sa isang pormula sa iyong edad, lahi, at kasarian upang matukoy ang iyong kalusugan sa bato.
Hakbang 5. Magsagawa ng mga pagsusuri sa pagpapaandar ng baga upang suriin ang iyong baga
Upang malaman kung ang TSC ay nakakaapekto sa iyong baga, tanungin ang iyong doktor kung maaari kang gumawa ng isang pagsubok sa pag-andar sa baga (PFT). Humihinga ka sa isang spirometer upang sukatin ang dami ng hangin sa iyong baga, ang hangin na papasok at papalabas, at ang oxygen na lumilipat mula sa iyong baga patungo sa iyong dugo.
Maaaring gustuhin din ng iyong doktor na gumawa ng isang mataas na resolusyon na compute tomography (HRCT) na pagsubok, na gumagamit ng isang CT scanner upang suriin ang sakit sa baga
Hakbang 6. Magkaroon ng isang pagsusulit sa mata upang maghanap ng mga sugat sa mata
Kung napansin mo ang mga puting patch sa iyong mata, kailangan mong magpatingin sa isang pagsusuri sa mata. Maaaring magawa ito ng iyong doktor sa kanilang tanggapan, o maaari ka nilang i-refer sa isang optometrist o ophthalmologist. Masuri nila ang loob ng iyong mata at matukoy ang sanhi ng puting patch.
Hakbang 7. Pumunta para sa isang pagsusuri sa psychiatric
Kung pinaghihinalaan ng iyong doktor na ang mga pagbabago sa pag-uugali ay sanhi ng paglago ng TSC, maaari kang mag-refer sa iyo sa psychiatrist o psychologist para sa isang pagsusuri. Ang propesyonal sa kalusugan ng kaisipan na nakikita mo ay maaaring makatulong na maiwaksi ang iba pang mga sanhi ng mga pagbabago sa pag-uugali.
Paraan 3 ng 3: Sumasailalim sa Genetic Testing
Hakbang 1. Tanungin ang iyong doktor tungkol sa pagsusuri sa genetiko
Ang tanging paraan lamang upang makakuha ng isang tiyak na pagsusuri ng TSC ay upang sumailalim sa pagsusuri sa genetiko na naghahanap ng pag-mutate ng gene na sanhi nito. Kung pinaghihinalaan mo ang iyong mga sintomas ay sanhi ng TSC, tanungin ang iyong doktor na mag-order ng isang pagsusuri sa genetiko.
Maaaring gusto mo ring sumailalim sa pagsusuri sa genetiko para sa TSC kung wala kang anumang mga sintomas, ngunit alam mong mayroon itong isang malapit na miyembro ng pamilya. Dahil ang TSC ay namamana, kung ang isang kapatid, magulang, o anak ay mayroon nito, maaari mo rin
Hakbang 2. Alamin kung anong uri ng pagsubok sa genetiko ang maaari kang sumailalim
Mayroong ilang iba't ibang mga pagsubok na maaaring subukan para sa TSC gene. Ang iyong doktor ay maaaring kumuha ng dugo, isang sample ng buhok o balat, o humiling ng isang laway swab. Tiyaking alam mo kung aling pagsubok ang dadaan mo.
Hakbang 3. Iskedyul at kunin ang iyong pagsubok
Nakasalalay sa uri ng pagsubok na iniutos ng iyong doktor, maaari ka nilang isangguni sa ibang doktor upang matapos ang pagsusuri. Hindi alintana kung saan ka makakakuha ng pagsubok, iiskedyul ito sa lalong madaling panahon.
Tanungin ang iyong doktor kung mayroong anumang mga espesyal na tagubilin na dapat mong sundin bago ang pagsubok. Maaaring kailanganin mong mag-ayuno para sa ilang mga pagsubok
Hakbang 4. Makipagtagpo sa iyong doktor upang talakayin ang mga resulta
Dapat kang tawagan ng iyong doktor kapag dumating ang iyong mga resulta sa pagsubok. Kung ang mga resulta ay naghahayag ng isang pag-mutate sa alinman sa mga TSC1 o TSC2 na mga genes, masuri ka sa TSC, kahit na hindi ka pa nagpapakita ng mga sintomas. Kapag na-diagnose ka, maaaring makipagtulungan sa iyo ang iyong doktor upang matukoy ang isang kurso ng paggamot.
