Paano Mag-diagnose ng Prader Willi Syndrome: 14 Mga Hakbang (na may Mga Larawan)

Talaan ng mga Nilalaman:

Paano Mag-diagnose ng Prader Willi Syndrome: 14 Mga Hakbang (na may Mga Larawan)
Paano Mag-diagnose ng Prader Willi Syndrome: 14 Mga Hakbang (na may Mga Larawan)

Video: Paano Mag-diagnose ng Prader Willi Syndrome: 14 Mga Hakbang (na may Mga Larawan)

Video: Paano Mag-diagnose ng Prader Willi Syndrome: 14 Mga Hakbang (na may Mga Larawan)
Video: 🔴 RDD webinar: how to raise awareness among healthcare providers? 2024, Marso
Anonim

Ang Prader-Willi Syndrome (PWS) ay isang genetiko sakit na na-diagnose sa maagang buhay ng isang bata. Nakakaapekto ito sa pagbuo ng maraming bahagi ng katawan, nagiging sanhi ng mga problema sa pag-uugali, at madalas na humahantong sa labis na timbang. Ang PWS ay nasuri sa pamamagitan ng mga klinikal na sintomas at pagsusuri sa genetiko. Alamin kung paano sabihin kung ang iyong anak ay mayroong PWS upang makuha mo ang iyong anak sa paggamot na kailangan nila.

Mga hakbang

Bahagi 1 ng 3: Pagkilala sa Mga Sintomas ng Pangunahing Pamantayan ng Pamantayan

Diagnose Prader Willi Syndrome Hakbang 1
Diagnose Prader Willi Syndrome Hakbang 1

Hakbang 1. Maghanap ng mahinang kalamnan

Ang isang pangunahing sintomas ng Prader-Willi Syndrome ay mahina ang kalamnan at kawalan ng tono ng kalamnan. Ang mga mahihinang kalamnan ay karaniwang kapansin-pansin sa lugar ng katawan ng tao. Ang bata ay maaari ding lumitaw na may floppy limbs o isang floppy na katawan. Ang sanggol ay maaari ding magkaroon ng mahina o malambot na sigaw.

Karaniwan itong maliwanag sa pagsilang o pagkaraan mismo ng kapanganakan. Ang floppiness o humina na kalamnan ay maaaring maging mas mahusay o mawala pagkatapos ng ilang buwan

Diagnose Prader Willi Syndrome Hakbang 2
Diagnose Prader Willi Syndrome Hakbang 2

Hakbang 2. Suriin kung may mga problema sa pagpapakain

Ang isa pang karaniwang problema para sa mga batang may PWS ay ang mga paghihirap sa pagpapakain. Maaaring hindi makahigop ng maayos ang bata, kaya mangangailangan sila ng tulong upang mapakain. Dahil sa mga paghihirap sa pagpapakain, ang bata ay may mabagal na pag-unlad ng paglago o isang pagkabigo na lumaki.

  • Maaaring kailanganin mong gamitin ang paggamit ng mga feed tubes o bumili ng mga espesyal na utong upang matulungan ang bata na sumuso nang maayos.
  • Karaniwan itong nagiging sanhi ng isang kahirapan para sa sanggol na umunlad.
  • Ang mga problemang sumuso ay maaaring mapabuti pagkalipas ng ilang buwan.
Diagnose Prader Willi Syndrome Hakbang 3
Diagnose Prader Willi Syndrome Hakbang 3

Hakbang 3. Subaybayan para sa mabilis na pagtaas ng timbang

Habang tumatanda ang bata, maaari silang makaranas ng mabilis at labis na pagtaas ng timbang. Karaniwan ito ay sanhi ng mga problema sa pituitary gland at mga isyu sa hormonal. Ang bata ay maaaring kumain ng sobra, nagugutom sa lahat ng oras, o may pagkahumaling sa pagkain, na nagdaragdag sa pagtaas ng timbang.

  • Karaniwan itong nangyayari sa pagitan ng edad isa at anim.
  • Ang bata ay maaaring magtapos na naiuri bilang napakataba.
Diagnose Prader Willi Syndrome Hakbang 4
Diagnose Prader Willi Syndrome Hakbang 4

Hakbang 4. Suriin kung may mga abnormalidad sa mukha

Ang isa pang sintomas ng PWS ay abnormal na mga tampok sa mukha. Kasama rito ang mga mata na hugis almond, manipis na pang-itaas na labi, pikit ng mga templo, at isang pag-ikot ng bibig. Ang bata ay maaari ding magkaroon ng isang nakabukas na ilong.

Diagnose Prader Willi Syndrome Hakbang 5
Diagnose Prader Willi Syndrome Hakbang 5

Hakbang 5. Maghanap para sa naantala na pag-unlad ng genitalia

Ang isa pang sintomas sa pag-unlad ng PWS ay naantala ang pagpapaunlad ng mga sekswal na organo. Kadalasan ang mga batang may PWS ay mayroong hypogonadism, na nangangahulugang mayroon silang mga hindi aktibo na testicle o ovary. Ito ay sanhi ng isang pinababang pag-unlad ng kanilang genitalia.

  • Sa mga babae, maaari silang magkaroon ng abnormal na maliit na mga labi sa labi at clitoris. Sa mga lalaki, maaari silang magkaroon ng isang maliit na eskrotum o ari ng lalaki.
  • Maaaring naantala o hindi nila nakumpleto ang pagbibinata.
  • Maaari rin itong humantong sa kawalan.
Diagnose Prader Willi Syndrome Hakbang 6
Diagnose Prader Willi Syndrome Hakbang 6

Hakbang 6. Subaybayan ang mga pagkaantala sa pag-unlad

Ang mga batang may PWS ay maaaring magpakita ng mga palatandaan ng pagkaantala sa pag-unlad. Maaari itong ipakita bilang isang menor de edad o katamtamang intelektuwal na kapansanan, o ang bata ay maaaring may mga kapansanan sa pag-aaral. Maaaring hindi sila gumawa ng mga pangkaraniwang gawain sa pag-unlad hanggang sa huli, tulad ng pag-upo o paglalakad.

  • Ang bata ay maaaring subukan sa isang IQ na 50 hanggang 70.
  • Ang mga bata ay maaaring may kahirapan sa pag-unlad ng pagsasalita.

Bahagi 2 ng 3: Pagkilala sa Mga Maliit na Sintomas ng Pamantayan sa Minor

Diagnose Prader Willi Syndrome Hakbang 7
Diagnose Prader Willi Syndrome Hakbang 7

Hakbang 1. Suriin kung nabawasan ang paggalaw

Ang nabawasan na paggalaw ay isang menor de edad na sintomas ng PWS. Maaari itong mangyari sa panahon ng pagbubuntis. Ang fetus ay maaaring hindi lumipat o sumipa sa sinapupunan tulad ng normal. Matapos maipanganak ang sanggol, maaari siyang magpakita ng kakulangan ng enerhiya o matinding pagkahumaling, na maaaring maiugnay sa isang mahinang sigaw.

Diagnose Prader Willi Syndrome Hakbang 8
Diagnose Prader Willi Syndrome Hakbang 8

Hakbang 2. Panoorin ang mga problema sa pagtulog

Kung ang isang bata ay may PWS, maaari silang magkaroon ng mga problema sa pagtulog. Maaari silang labis na inaantok sa maghapon. Hindi rin sila makatulog sa buong gabi, ngunit nakakaranas ng mga pagkagambala habang natutulog.

Ang bata ay maaaring magkaroon ng sleep apnea

Diagnose Prader Willi Syndrome Hakbang 9
Diagnose Prader Willi Syndrome Hakbang 9

Hakbang 3. Subaybayan ang mga problema sa pag-uugali

Ang mga batang may Prader-Willi Syndrome ay maaaring magpakita ng isang hanay ng mga problema sa pag-uugali. Maaari silang magtapon ng labis na pagkagalit o maging mas matigas ang ulo kaysa sa ibang mga bata. Maaari silang makisali sa pagsisinungaling o pagnanakaw, na madalas na nauugnay sa pagkain.

Maaari ring magpakita ang mga bata ng mga sintomas na nauugnay sa obsessive-compulsive disorder, at kahit na makisali sa mga pagkilos tulad ng pagpili ng balat

Diagnose Prader Willi Syndrome Hakbang 10
Diagnose Prader Willi Syndrome Hakbang 10

Hakbang 4. Maghanap ng mga menor de edad na sintomas ng pisikal

Mayroong ilang mga pisikal na sintomas na maliit na pamantayan na makakatulong sa mga doktor na masuri ang PWS. Ang mga batang may hindi pangkaraniwang patas, ilaw, o maputlang buhok, balat, o mga mata ay nasa mas malaking peligro. Ang mga bata ay maaaring naka -cross ng mata o malapit sa paningin.

  • Maaari ring magpakita ang bata ng mga pisikal na abnormalidad, tulad ng maliit o makitid na mga kamay at paa. Sila rin ay maaaring maging hindi pangkaraniwang maikli para sa kanilang edad.
  • Ang mga bata ay maaaring magkaroon ng hindi pangkaraniwang makapal o malagkit na laway.
Diagnose Prader Willi Syndrome Hakbang 11
Diagnose Prader Willi Syndrome Hakbang 11

Hakbang 5. Suriin ang iba pang mga sintomas

Ang iba pang mga hindi gaanong karaniwang sintomas ay maaaring magkaroon ng mga batang may Prader-Willi Syndrome. Kasama rito ang kawalan ng kakayahang magsuka at isang mataas na threshold para sa sakit. Maaari silang magkaroon ng mga problema sa kanilang mga buto, tulad ng scoliosis (isang kurbada ng gulugod) o osteoporosis (malutong buto).

Maaari din silang magkaroon ng maagang pagbibinata dahil sa hindi normal na aktibidad sa mga adrenal glandula

Bahagi 3 ng 3: Paghahanap ng Tulong sa Medikal

Diagnose Prader Willi Syndrome Hakbang 12
Diagnose Prader Willi Syndrome Hakbang 12

Hakbang 1. Malaman kung kailan hihingi ng tulong medikal

Gumagamit ang mga doktor ng pangunahing at menor de edad na pamantayan upang matukoy kung ang Prader-Willi Syndrome ay isang posibleng kondisyon para sa iyong anak. Ang paghahanap ng mga sintomas na ito ay makakatulong sa iyo na matukoy kung ang iyong anak ay dapat masuri o suriin ng doktor.

  • Para sa mga bata dalawa pababa, isang kabuuang limang puntos ang kinakailangan upang masubukan. Ang tatlo hanggang apat na puntos ay dapat na mula sa mga pangunahing sintomas ng pamantayan, kasama ang iba na nagmula sa mga menor de edad na sintomas.
  • Ang mga bata na tatlo at higit pa ay dapat puntos ng hindi bababa sa walong puntos. Apat hanggang limang puntos na dapat mula sa mga pangunahing sintomas.
Diagnose Prader Willi Syndrome Hakbang 13
Diagnose Prader Willi Syndrome Hakbang 13

Hakbang 2. Dalhin ang iyong anak sa doktor

Ang isang mabuting paraan upang ma-diagnose ang iyong anak para sa Prader-Willi Syndrome nang maaga ay dalhin sila sa kanilang naka-iskedyul na mga check up pagkatapos na ipanganak. Maaaring subaybayan ng doktor ang kanilang pag-unlad at magsimulang mapansin ang anumang mga problema. Sa anumang pagdalaw sa mga unang taon ng iyong anak, maaaring gumamit ang doktor ng mga sintomas na napansin sa panahon ng pagsusulit upang masuri ang PWS.

  • Sa mga appointment na ito, sinusuri ng doktor ang paglaki, bigat, tono ng kalamnan at paggalaw, maselang bahagi ng katawan, at sirkumento ng ulo. Regular ding sinusubaybayan ng doktor ang pag-unlad ng bata.
  • Dapat mong sabihin sa doktor kung ang iyong anak ay may mga problema sa pagkain o pagsuso, kung may mga problema sa pagtulog, o kung mukhang mas mababa ang lakas kaysa sa dapat.
  • Kung ang iyong anak ay mas matanda, sabihin sa iyong doktor ang tungkol sa anumang pagkahumaling sa pagkain o gawi ng labis na pagkain na napansin mo sa iyong anak.
Diagnose Prader Willi Syndrome Hakbang 14
Diagnose Prader Willi Syndrome Hakbang 14

Hakbang 3. Kumuha ng pagsusuri sa genetiko

Kung pinaghihinalaan ng doktor ang PWS, magsasagawa sila ng isang pagsusuri sa genetiko sa dugo. Ang pagsusuri sa dugo na ito ay makumpirma na ang iyong anak ay mayroong PWS. Ang pagsubok ay maghanap ng mga abnormalidad sa chromosome 15. Kung mayroong isang kasaysayan ng PWS sa iyong pamilya, maaari ka ring makakuha ng pagsusuri sa prenatal upang suriin ang iyong sanggol para sa PWS.

Inirerekumendang: