Ang aktwal na pamamaraan ng pagkakaroon ng pagsusuri sa genetiko ay ang madaling bahagi ng proseso-madalas kang dumura sa isang tubo o punasan ang isang malaking cotton swab sa loob ng iyong pisngi. Ano ang mas mahirap ay ang pagpapasya kung magagawa ang pagsubok at kung anong mga uri ng pagsubok ang kukuha, pati na rin kung paano bigyang kahulugan at tumugon sa mga resulta. Bagaman madali mong nai-order ang isang kolektibong genetikal na pagsubok sa koleksyon sa bahay, karaniwang pinakamahusay na makipagtulungan sa iyong doktor at posibleng isang tagapayo ng genetiko. Maaari nilang magamit ang kanilang kadalubhasaan upang matulungan kang mag-navigate sa mga matinik na katanungan na madalas na pumapalibot sa pagsusuri sa genetiko. Gayunman, pinagtutuunan mo ito, siguraduhing makakuha ng seguro sa buhay bago ka magkaroon ng pagsusuri sa genetiko bilang isang positibong resulta para sa isang genetiko na karamdaman ay maaaring ma-disqualify ka.
Mga hakbang
Paraan 1 ng 3: Pagpapasya upang Masubukan
Hakbang 1. Tukuyin kung aling uri ng pagsubok sa genetiko ang nais mong sumailalim
Mayroong higit sa 1, 000 iba't ibang mga uri ng mga pagsubok sa genetiko doon, marami sa mga ito ay naka-target patungo sa napaka-tukoy na mga kundisyong genetiko. Linawin kung ano ang nais mong malaman, pagkatapos ay tukuyin kung aling mga pagsubok ang maaaring makapagbigay ng impormasyong nais mo.
- Ang 3 pangunahing mga kategorya ng mga pagsubok sa genetiko ay may kasamang mga molekular na pagsusuri sa genetiko, na sumusubok sa mga tukoy na gen (mas maiikling haba ng DNA); mga chromosomal genetic test, na sumusubok sa mga partikular na chromosome (mas mahabang haba ng DNA); at mga pagsusuri sa biochemical genetic, na sumusubok sa dami o antas ng aktibidad ng ilang mga protina na maaaring magpahiwatig ng mga kundisyong genetiko.
- Pangunahing uri ng pagsubok kasama ang pagsusuri sa diagnostic (pagsuri para sa isang partikular na kondisyon), paghuhulaang pagsubok (pagtukoy ng iyong posibilidad na magkaroon ng isang kundisyon), pagsubok sa carrier (upang makita kung malamang na pumasa ka sa ilang mga kundisyon), pagsubok sa prenatal (pagsubok sa isang sanggol sa ang sinapupunan), screening ng bagong panganak (regular na pagsusuri pagkatapos ng kapanganakan), at forensic test (pagsubok para sa mga ligal na layunin tulad ng pagtaguyod ng paternity).
- Kausapin ang iyong doktor kung mayroon kang mga katanungan tungkol sa pagsusuri sa genetiko.
Hakbang 2. Suriin ang mga potensyal na benepisyo ng pagsubok
Ang impormasyong isiniwalat sa pamamagitan ng pagsusuri sa genetiko ay maaaring magbigay ng malaking kaluwagan. Maaari nitong kumpirmahing wala kang isang partikular na kondisyong genetiko o malamang na hindi mo makuha ito o maipasa ito sa iyong mga anak. At, kahit na nakakuha ka ng isang hindi kanais-nais na resulta-tulad ng kumpirmasyon na mayroon kang isang tiyak na kundisyon-mayroon kang impormasyon na kinakailangan upang planuhin ang iyong diskarte na sumulong.
- Halimbawa, kahit na ang pagpapalaglag ng iyong sanggol ay hindi magiging isang pagpipilian para sa iyo, maaari kang makinabang mula sa pagkuha ng prenatal genetic na pagsubok. Maaari kang makakuha ng labis na kaluwagan sa pag-alam na ang iyong sanggol ay walang ilang mga kundisyong genetiko, o magagawa mong magplano nang maaga para sa anumang mga kundisyon na maaaring nabuo ng iyong sanggol.
- Tandaan na kahit na nakakuha ka ng positibong resulta, may posibilidad na hindi mo paunlarin ang kundisyon. Ang isang positibong resulta ay madalas na ipinapahiwatig lamang ang iyong posibilidad para sa pagbuo ng kundisyon.
Hakbang 3. Huwag pansinin ang mga potensyal na negatibo ng pagsusuri sa genetiko
Habang ang pisikal na mga panganib ng pagsusuri sa genetiko ay kakaunti, ang mga posibleng panganib sa iyong kalusugan sa pag-iisip at kabutihan sa emosyonal ay isang bagay na maaaring nais mong isaalang-alang. Maaaring mapangwasak na malaman na ikaw (o iyong fetus o sanggol) ay may kondisyong genetiko na magdudulot ng mga makabuluhang epekto sa kalusugan, lalo na kung walang kasalukuyang paggamot para sa kundisyon. Sa kaso ng isang hindi magagamot na karamdaman, maaari kang magpasya na ang hindi pag-alam ay higit na gusto.
- Kahit na maraming mga bansa ang mayroong mga batas upang maiwasan ang "diskriminasyon sa genetiko" ng mga employer, tagaseguro, at iba pa, maaari ka ring mag-alala na ang iyong impormasyon sa genetiko ay gagamitin laban sa iyo sa ilang paraan.
- Nakasalalay sa likas na katangian ng pagsubok, maaari mong alamin ang mga lihim ng pamilya-halimbawa, alamin na hindi ka nauugnay sa genetiko sa iyong ama. Ang ilang mga tao ay maaaring nais malaman ang ganitong uri ng impormasyon kahit na ano, habang ang iba ay maaaring ginusto na hindi malaman.
- Ang pagsusuri sa prenatal, na nagsasangkot sa pagguhit ng amniotic fluid, ay bahagyang isang panganib sa medisina kaysa sa iba pang mga uri ng pagsusuri sa genetiko. Kausapin ang iyong doktor tungkol sa mga potensyal na panganib at benepisyo.
Hakbang 4. Makipagtulungan sa iyong doktor o tagapayo sa genetiko upang mag-iskedyul ng pagsusuri sa klinikal
Sa isip, ang pagsusuri sa genetiko ay dapat na isinasagawa bilang bahagi ng isang programa sa pagpapayo ng genetiko na pinangangasiwaan ng isang medikal na propesyonal. Sa ganoong paraan, maaari mong pag-usapan ang lahat ng mga detalye ng pagsubok at timbangin ang mga kalamangan at kahinaan sa tulong ng isang bihasang propesyonal.
- Ang iyong doktor sa pangunahing pangangalaga ay maaaring mag-refer sa iyo sa isang tagapayo ng genetiko kung mayroon kang mabuting kadahilanang medikal para sa pagkuha ng pagsusuri sa genetiko.
- Wala kang obligasyong sumailalim sa pagsusuri sa genetiko kung makikipagtagpo ka sa isang tagapayo sa genetiko. Ang pagpipilian ay palaging iyo.
Hakbang 5. Suriin na ang anumang komersyal na pagsusuri sa genetiko ay wastong na-sertipikahan
Maraming mga kumpanya ang nag-aalok ngayon ng iba't ibang mga uri ng kolektibong-sa-bahay na pagsusuri sa genetiko upang matulungan kang matukoy ang iyong pinagmulan, alisan ng takip ang mga potensyal na kondisyon ng genetiko, o pareho. Habang ang mga pagsubok na ito ay napaka-simple na kunin at medyo abot-kayang, maglaan ng kaunting oras upang suriin ang kumpanya bago mag-order ng isang test kit.
- Halimbawa, sa Estados Unidos, siguraduhin na ang laboratoryo sa pagsubok ay sertipikado upang matugunan ang mga pamantayan ng CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).
- Basahin ang mahusay na pag-print sa mga pampromosyong materyal ng kumpanya. Ano ang gagawin nila sa iyong sample pagkatapos subukan ito? Mananatili ba nila ang pag-access sa iyong genetic profile? Pinapayagan ba silang ibahagi ang profile na ito sa iba? Kung hindi ka komportable sa mga natagpuan mong sagot, maghanap ng ibang pagpipilian.
Hakbang 6. Tukuyin ang gastos para sa pagsubok at kung ang insurance ay maaaring (o dapat) tumulong
Ang mga gastos sa pagsusuri sa genetika ay maaaring malawak na mag-iba, mula sa halos $ 100 USD para sa isang komersyal na pagsubok hanggang $ 1000 USD o higit pa para sa mga dalubhasang klinikal na pagsubok. Gayunpaman, sa maraming mga kaso, ang mga pagsubok na itinuturing na medikal na kinakailangan ay dapat maging karapat-dapat para sa bahagyang o buong saklaw ng seguro.
Gayunpaman, ang ilang mga tao ay nag-iingat sa pagkuha ng kanilang mga insurer na kasangkot sa pagsusuri sa genetiko, natatakot na ang tagaseguro pagkatapos ay may isang paghahabol na ma-access ang kanilang genetic profile. Habang ang mga tagaseguro sa kalusugan sa Estados Unidos at maraming iba pang mga bansa ay hindi pinapayagan na makilala batay sa impormasyong genetiko, baka gusto mong makipag-ugnay muna sa iyong tagaseguro at makakuha ng paglilinaw kung magkakaroon ito ng pag-access sa iyong profile
Hakbang 7. Magbigay ng may kaalamang pahintulot at tandaan na maaari mo itong bawiin
Maraming mga estado ng Estados Unidos ang nangangailangan sa iyo na mag-sign ng isang may kaalamang dokumento ng pahintulot bago magsumite ng isang sample ng genetiko. Ang ibig sabihin ng "kaalamang pahintulot" na napagsabihan ka tungkol sa likas na katangian ng pagsubok, layunin ng pagsubok, mga potensyal na benepisyo at peligro ng pagkuha ng pagsubok, at iba pang nauugnay na mga detalye sa pagsubok. Huwag pirmahan ang form at sumubok hanggang sa magtiwala ka na nabigyan ng solusyon ang iyong mga katanungan at alalahanin.
Ang isang may kaalamang form ng pahintulot ay hindi isang ligal na kontrata na nangangailangan sa iyo na dumaan sa pagsusuri ng genetiko, bagaman. Mayroon kang karapatang baguhin ang iyong isip hanggang sa puntong nakuha ang sample, at posibleng kahit hanggang sa maisagawa talaga ang pagsubok. Ang tanging pagbubukod ay kung kinakailangan kang kumuha ng isang pagsubok sa genetiko bilang bahagi ng ligal na paglilitis
Paraan 2 ng 3: Sumasailalim sa Genetic Testing
Hakbang 1. Magbigay ng isang pisngi na pamunas bilang pinakakaraniwang diskarte sa koleksyon
Ang pamamaraang koleksyon na ito ay madalas na ginagamit para sa parehong klinikal at komersyal na mga pagsusuri sa genetiko. Ang mga tukoy na tagubilin ay maaaring magkakaiba, ngunit karaniwang kailangan mong kuskusin ang isang sterile cotton swab sa loob ng iyong pisngi sa loob ng 30-60 segundo, pagkatapos ay ideposito ito nang direkta sa isang sterile tube.
- Sa isang klinikal na setting, isang nars o tekniko ang karaniwang kukolekta ng sample. Para sa mga pagsubok sa komersyo, ikaw mismo ang mangongolekta ng sample.
- Maaaring kailanganin mong iwasan ang pagkain, paninigarilyo, chewing gum, pag-inom ng anupaman maliban sa tubig, paggamit ng mouthwash, o paglalagay ng anupaman sa iyong bibig sa loob ng 1 oras o higit pa bago ang pagsubok.
Hakbang 2. Magbigay ng dugo, buhok, balat, o iba pang sample na kinakailangan para sa ilang mga pagsusuri
Ang ilang mga pagsusulit sa komersyo o klinikal ay nagsasangkot ng pagbibigay ng isang sample ng laway, na nangangahulugang kailangan mong dumura o lumubog sa koleksyon ng tubo. Kung hindi man, ang proseso at mga paghihigpit (tulad ng hindi pagkain, paninigarilyo, atbp muna) ay katulad ng isang cheek swab test. Ang iba pang mga posibilidad ay kasama, ngunit hindi limitado sa:
- Pagsubok ng follicle ng buhok. Ang 10-20 buong shafts ng buhok, kabilang ang mga follicle, ay dapat na plucked na may sterile tweezers at ideposito sa isang sterile tube. Ang paggupit ng mga buhok o buhok na nakolekta mula sa isang brush ay hindi gagana.
- Pagsubok sa balat o kuko. Ang mga cell ng balat ay maaaring ma-scrape at makolekta para sa ilang mga uri ng mga klinikal na pagsusuri, habang ang mga hiwa ng kuko ay maaaring magamit para sa ilang mga klinikal o komersyal na pagsusuri. Muli, ang paggamit ng mga sterile tool at pamamaraan ng koleksyon ay kritikal.
- Pagsubok ng dugo o tabod. Ang mga ganitong uri ng pagsubok ay dapat palaging isinasagawa sa isang klinikal na setting.
Hakbang 3. Magkaroon ng isang sample ng amniotic fluid na nakolekta para sa pagsusuri sa prenatal
Ito ay pinaka-karaniwang ginagawa kung ang isang paunang pag-screen ng genetic ng lab ay bumalik na may mataas na posibilidad ng mga abnormalidad sa genetiko sa fetus. Ang pagsusuri sa prenatal ay dapat palaging maganap sa isang lisensyadong setting ng klinikal dahil mayroong ilang peligro na kasangkot sa paggamit ng isang karayom upang iguhit ang ilan sa mga amniotic fluid na pumapaligid sa fetus. Sinabi na, sa mga sanay na kamay halos palaging isang napakabilis at simpleng pamamaraan.
- Ang ganitong uri ng pagsubok sa prenatal ay madalas na tinatawag na amniocentesis.
- Ang amniocentesis ay lilitaw na napakaliit na nagdaragdag ng peligro ng pagkalaglag, bagaman ang aktwal na panganib ay nananatiling medyo mababa. Kausapin ang iyong doktor tungkol sa lahat ng mga potensyal na benepisyo at peligro ng pagsubok bago magpasya kung magpatuloy.
Paraan 3 ng 3: Pamamahala sa Mga Resulta sa Pagsubok
Hakbang 1. Inaasahan na maghintay ng 2 linggo hanggang maraming buwan upang makuha ang iyong mga resulta
Ang pagsusuri sa genetika sa pangkalahatan ay hindi isang mabilis at madaling proseso. Kahit na ang iyong pagsubok ay inilagay sa "mabilis na track" para sa medikal, ligal, o iba pang mga kadahilanan, malamang na tatagal ng isang minimum na 2 linggo upang maging magagamit ang iyong mga resulta.
Ang mga pagsusuri sa komersyal, o dalubhasang pagsusuri sa genetiko, ay maaaring may mas matagal na mga oras ng paghihintay. Sa ilang mga kaso, maaaring tumagal ng maraming buwan upang masuri ang iyong mga resulta, maipon at maibalik
Hakbang 2. Kumuha ng paglilinaw ng medikal kung ano ang kahulugan ng mga resulta para sa iyo
Kahit na madalas silang pinakuluan sa "positibo" (tulad ng oo, mayroon kang isang tiyak na kondisyon) o "negatibo" (tulad ng hindi, wala ka nito), ang mga resulta sa pagsusuri ng genetiko ay talagang kumplikado. Ang mga resulta sa pagsusuri ng genetika ay maaaring bihira kung makapagbigay ng 100% ganap na katiyakan, na nangangahulugang nangangailangan sila ng interpretasyon. Sa isip, dapat mong suriin ang iyong doktor o tagapayo ng genetiko sa mga resulta sa iyo.
Kahit na sumailalim ka sa isang komersyal na pagsubok, baka gusto mong tanungin ang iyong doktor kung handa silang tingnan at talakayin ang mga resulta sa iyo
Hakbang 3. Panatilihin ang iyong mga resulta sa pananaw habang pinaplano mo ang iyong hinaharap
Nakasalalay sa uri ng pagsubok na daranas mo, maaari mong maramdaman na ang mga natanggap mong resulta ay ganap na natukoy-para sa mabuti o masama-sa hinaharap na kurso ng iyong buhay. Mahalagang tandaan na ang pakikitungo sa pagsusuri ng genetiko sa mga posibilidad, hindi katiyakan, at ang mga resulta ay dapat gamitin bilang kapaki-pakinabang na impormasyon, hindi bilang pangwakas na salita sa iyong hinaharap.
- Halimbawa, kung natutukoy ng pagsubok na ikaw ay malamang na magkaroon ng isang tiyak na kundisyon, hindi iyon nangangahulugan na ganap mong gagawin. Hindi rin ito nangangahulugan na wala kang magagawa upang mabawasan ang iyong mga pagkakataong magkaroon ng kundisyon.
- Bilang karagdagan sa pakikipag-usap sa iyong doktor at tagapayo ng genetiko tungkol sa iyong mga resulta, maaari ka ring makinabang mula sa pakikipag-usap sa isang propesyonal sa kalusugan ng isip. Maaari ka nilang matulungan na ilagay ang mga resulta sa wastong pananaw.
