Kung ikaw ay buntis o isinasaalang-alang ang pagbubuntis, ang pagkuha ng isang pagsubok upang matukoy kung ikaw ay isang carrier o kung ang iyong kasosyo ay isang carrier para sa anumang mga sakit sa genetiko ay maaaring makatulong sa iyo na maghanda. Ang pagiging isang "carrier" ay nangangahulugan na kahit na hindi ka maaaring magpakita ng mga palatandaan ng isang sakit, maaari kang makapasa ng isang sakit sa iyong anak, kahit na hindi ka nagdaranas ng mga sintomas ng sakit. Kung kapwa ikaw at ang iyong kasosyo ay tagapagdala ng isang tiyak na gene, kung gayon ang panganib ng iyong anak na magkaroon ng buong pagpapahayag ng gene na iyon ay tumataas. Ang pagsisiyasat ng carrier ng genetiko ay ngayon isang pangkaraniwang bahagi ng pangangalaga bago o maagang pagbubuntis. Maaari kang pumili na mai-screen para sa higit sa 100 mga mutation ng gene. Magpasya kung anong uri ng pagsubok ang nais mong gawin, sumailalim sa simpleng pagsubok, at pagkatapos ay piliin kung paano sumulong batay sa mga resulta.
Mga hakbang
Paraan 1 ng 3: Pagpapasya kung Dapat Mong Subukin
Hakbang 1. Suriin bago ka mabuntis, kung maaari
Sa isip, sumailalim sa screening ng carrier ng genetiko bago ka mabuntis. Dapat ialok ka ng iyong doktor sa iyo at sa iyong kasosyo sa iyong pagbisita sa pangunahin; kung hindi nila ginawa, magtanong tungkol dito. Alamin ang kasaysayan ng iyong kalusugan sa pamilya upang maunawaan mo ang iyong mga panganib. Sa ganoong paraan maaari kang pumili kung ituloy ang pagbubuntis at maaaring magpatuloy sa pinakaligtas na paraan.
Hakbang 2. Magsaliksik ng kasaysayan ng medikal ng iyong pamilya
Ang ilang mga seryosong karamdaman ay maaaring maipasa sa iyong anak kahit na wala kang mga sintomas; madalas, ibang tao sa iyong pamilya ang nagkasakit. Alamin ang kasaysayan ng medikal ng iyong mga magulang, lolo't lola, at kapatid. Hanapin ang mga sumusunod na kundisyon sa iyong kasaysayan ng pamilya:
- Cystic fibrosis
- Sickle cell anemia
- Thalassemia
- Sakit sa Tay-Sachs
- Sakit na Canavan
- Pamilya dysautonomia
- Familial hyperinsulinism
- Sakit ng gaucher
- Fragile X syndrome
- Klinefelter syndrome
- Duchenne muscular dystrophy
- Turner syndrome
Hakbang 3. Subukin ang iyong kasosyo, kung kinakailangan
Sinusuri ng pag-screen ng carrier ng genetiko ang mga sakit na recessive - upang manahin ng iyong anak ang sakit, kailangan nilang makuha ang sakit na gene mula sa parehong magulang. Nangangahulugan ito na kung kapwa ikaw at ang iyong kasosyo ay nagdadala ng gene para sa isang sakit, kahit na wala kang mga sintomas nito, kung gayon ang iyong anak ay may 1 sa 4 na pagkakataong maipanganak na may sakit. Ang parehong mga magulang ay maaaring masubukan magkasama, kung nais mo.
Ang isang karaniwang diskarte ay i-screen muna ang isang kasosyo, pagkatapos ay i-screen ang isa pa kung ang una ay nagdadala ng anumang mga gen ng sakit. Kung ang isang magulang lamang ay isang nagdadala, ang anak ay hindi magmamana ng sakit
Hakbang 4. Pumili sa pagitan ng nasa peligro at pinalawak na screening ng carrier
Kadalasan, ang mga tao ay nasusuri lamang para sa mga sakit na kung saan mas mataas ang panganib. Batay ito sa etniko at kasaysayan ng pamilya. Gayunpaman, ang pamamaraang ito ay limitado dahil maraming tao ang halo-halong lahi, pinagtibay, o hindi alam ang kanilang kasaysayan ng pamilya. Sa kasong ito, isaalang-alang ang pinalawak na screening ng carrier. Masusubukan ka para sa higit sa 100 iba't ibang mga sakit, sa halip na para lamang sa kung ano ang partikular mong nasa peligro.
Hakbang 5. Timbangin ang mga kalamangan at kahinaan ng pagsailalim sa genetic screening
Mayroong mga kalamangan at kahinaan sa pagsailalim sa genetic screening, at mahalagang isaalang-alang ang mga ito nang mabuti bago ka magpasya.
- Ang ilan sa mga pakinabang ng pagsubok ay maaaring magsama ng pagbawas ng iyong pagkabalisa tungkol sa pagpasa sa isang tiyak na sakit sa iyong mga anak, pagkakaroon ng pagkakataon na baguhin ang iyong lifestyle kung alam mong nasa panganib ka, at pagtulong sa iyo na magpasya kung nais mong magpatuloy sa pagpaplano ng pamilya.
- Ang ilan sa mga negatibo ay maaaring magsama ng pagkakaroon ng isang malakas na reaksiyong pang-emosyonal, tulad ng galit, pagkakasala, pagkalungkot, o pagkabalisa tungkol sa pagkuha o pagpasa sa isang tiyak na sakit. Maaari mo ring makita ang aspetong pampinansyal bilang isang negatibo dahil maraming mga kumpanya ng seguro ang hindi sumasaklaw sa pagsubok.
Paraan 2 ng 3: Pagkumpleto sa Pag-screen
Hakbang 1. Tanungin ang iyong kumpanya ng seguro kung saklaw ang pamamaraan
Ang ilang mga kumpanya ng seguro sa Amerika ay isinasaalang-alang ang bahagi ng pag-screen ng genetiko ng pangangalaga sa prenatal, ngunit ang iba ay isinasaalang-alang ito bilang opsyonal. Tawagan ang iyong kumpanya ng segurong pangkalusugan at alamin kung saklaw nila o hindi ang pagsisiyasat ng genetic na carrier. Kung gayon, maaaring libre ito para sa iyo. Kung hindi, ang gastos sa bulsa ay maaaring ilang daang dolyar.
Ang gastos at pagkakaroon ng mga pag-screen ay maaaring magkakaiba ayon sa bansa. Tanungin ang iyong doktor o kumpanya ng seguro para sa mga detalye tungkol sa mga pagpipilian sa gastos at pagbabayad
Hakbang 2. Maghanap ng isang sentro ng pagsubok
Malamang, ang iyong doktor o OB / GYN ay maaaring magsagawa ng pagsubok sa kanilang tanggapan. Kung hindi, malamang na pamilyar sila sa mga lokal na propesyonal na maaaring gumanap ng pag-screen. Humingi ng mga mungkahi; maaari pa silang magbigay ng isang referral.
- Nag-aalok din ang mga programang Medikal na Genetics ng pag-screen ng carrier.
- Ang ilang mga kumpanya ay nag-aalok ng mga serbisyo sa mail-order. Dahil sa peligro ng error ng gumagamit, mas mahusay na gawin ang pagsubok sa pamamagitan ng isang propesyonal. Ang mga resulta ay dapat palaging basahin ng isang bihasang propesyonal sa medisina.
Hakbang 3. Magbigay ng sample ng dugo o laway
Ang pagsubok mismo ay medyo simple, madali, at walang sakit. Hihilingin sa iyo na magbigay ng isang sample ng dugo o laway. Ang iyong mga gen ay susuriin mula sa sample na ito.
Makakakuha ka ng mga resulta sa loob ng 2 linggo
Paraan 3 ng 3: Pagkaya sa Pagiging Tagdala
Hakbang 1. Makipag-usap sa isang tagapayo sa genetiko
Maaari kang makaramdam ng pagkabalisa kung ikaw at ang iyong kasosyo ay tagapagdala ng isang sakit. Bago gumawa ng anumang pangunahing desisyon tungkol sa pagiging magulang, kausapin ang isang tagapayo sa genetiko. Matutulungan ka nilang maunawaan ang sakit at ang iyong mga pagpipilian para sa panganganak.
Para sa tulong sa pagpili ng isang tagapayo ng genetiko sa Estados Unidos, bisitahin ang website nsgc.org. Nag-aalok din sila ng isang listahan ng internasyonal na pakikipag-ugnay
Hakbang 2. Kumunsulta sa isang medikal na henetiko
Ang mga medikal na genetiko ay mga doktor na espesyal na sinanay sa genetika. Maaari silang maging isang mahalagang tool kapag isinasaalang-alang ang pagpaplano ng iyong pamilya, o pag-atubang sa isang posibleng mahirap na pagbubuntis. Tanungin ang iyong OB / GYN o tagapayo ng genetiko para sa isang referral.
Maaari kang makahanap ng isang medikal na genetiko sa Estados Unidos sa pamamagitan ng isang online na tool na inaalok ng American College of Medical Genetics and Genomics. Ang iba pang mga search engine ay maaaring mayroon sa iyong bansa, kaya subukan ang isang online na paghahanap
Hakbang 3. Magsasaliksik na mabuntis sa pamamagitan ng mga kahaliling paraan
Kung matutunan mo na ikaw ay isang carrier bago ka mabuntis, baka gusto mong isaalang-alang ang pagbubuntis sa pamamagitan ng di-tradisyunal na pamamaraan. Kausapin ang iyong doktor tungkol sa artipisyal na pagpapabinhi o in vitro fertilization. Ang tamud mula sa isang donor na hindi nagdadala ay gagamitin, tinatanggal ang panganib na maipasa ang sakit na dala mo at ng iyong kasosyo. Kung pinili mo ang IVF, tiyaking magkaroon ng pre-implantation na pagsusuri sa genetiko.
Hakbang 4. Isipin ang tungkol sa pag-aampon ng isang bata
Ang ilang mga mag-asawa ay nagpasiyang hindi magkaroon ng mga anak kung nagdadala sila ng gene para sa isang malubhang sakit. Sa halip, isaalang-alang ang pag-aampon ng isang bata. Maraming mga bata sa mundong ito ang nangangailangan ng mga mapagmahal na bahay, at ang mga magulang na nag-ampon ay may higit na mga pagpipilian kaysa dati.
Hakbang 5. Ipagpatuloy ang pagsusuri sa diagnostic
Kung ikaw ay buntis at malaman na ikaw ay isang carrier, isaalang-alang ang pagkuha ng pagsusuri sa diagnostic tulad ng amniocentesis o chorionic villus sampling (CVS). Sabihin sa doktor kung anong sakit na gene ang iyong hinahanap, at matutukoy nila kung ang iyong anak ay mayroong mga gene. Ang pag-alam nang maaga na ang iyong anak ay may sakit ay maaaring makatulong sa iyo na makakuha sila ng paggamot sa lalong madaling panahon.
- Sinusuri ng Amniocentesis ang amniotic fluid sa iyong matris, at karaniwang ginagawa sa pagitan ng 16 at 20 linggo ng iyong pagbubuntis.
- Sinusuri ng CVS ang mga cell mula sa iyong inunan. Maaari itong gawin nang mas maaga kaysa sa amniocentesis, mga 10 hanggang 13 linggo ng iyong pagbubuntis.
