Ang Fanconi anemia (FA) ay isang minana na sakit na nagmumula sa napinsalang utak ng buto, ang squishy tissue sa loob ng iyong mga buto na gumagawa ng mga cell ng dugo. Ang pinsala na ito ay nakagagambala sa paggawa ng mga cell ng dugo, at maaaring maging sanhi ng mga seryosong problema sa kalusugan tulad ng leukemia, isang uri ng cancer sa dugo. Bagaman ang Fanconi anemia ay karamdaman na kaugnay sa dugo, maaari rin itong makaapekto sa mga organo, tisyu, at sistema ng katawan at dagdagan ang panganib ng isang tao na magkaroon ng cancer. Karaniwang nasusuring ang sakit bago ang edad na 12, bagaman maaari itong mapansin sa panahon ng pagkabata, at bago pa man ipanganak.
Mga hakbang
Paraan 1 ng 3: Naghahanap ng Mga Palatandaan Bago o Sa Pagsilang
Hakbang 1. Alamin ang kasaysayan ng genetiko ng iyong pamilya
Ang Fanconi anemia ay isang sakit na genetiko, kaya't kung ang isang tao sa iyong pamilya ay mayroong kasaysayan ng anemia, maaari kang magkaroon ng gen. Ang Fanconi anemia ay dinala ng isang recessive gene, nangangahulugang ang parehong mga magulang ay dapat magkaroon ng gene at ipasa ito sa kanilang anak para makuha ng isang tao ang kundisyon. Dahil ito ay isang recessive gene, ang parehong mga magulang ay maaaring maging carrier at walang sakit.
Hakbang 2. Nasubukan para sa gene
Kung hindi ka sigurado kung nagdadala ka ng gene para sa Fanconi anemia, maraming mga pagsubok na maaari mong gawin sa isang genetiko. Kung ang magulang ay hindi nagdadala ng gene, kung gayon ang kanilang mga anak ay hindi maaaring makakuha ng Fanconi anemia. Kahit na ang parehong mga magulang ay may gene, mayroon pa ring isa sa apat na pagkakataon na ang bata ay makakuha ng Fanconi anemia.
- Ang pinakakaraniwang pagsubok ay isang pagsubok sa genetic mutation. Ang isang geneticist ay kukuha ng isang sample ng balat, at hahanapin ang mga mutation (abnormal na pagbabago sa iyong mga genes) na nakatali sa Fanconi anemia.
- Ang isang pagsubok sa pagkasira ng chromosome ay nagsasangkot sa pagkakaroon ng dugo na nakuha mula sa braso, at paggamot sa mga cell na may mga espesyal na kemikal. Ang mga cell na iyon ay sinusunod upang makita kung naghiwalay ang mga ito. Sa Fanconi anemia chromosome ay masisira at muling ayusin nang mas madali kaysa sa mga normal na tao. Ang pagsubok na ito ay ang tanging sigurado na paraan upang matukoy kung ang isang tao ay may gene para sa FA. Ito ay isang sopistikadong pagsubok at magagawa lamang sa ilang mga sentro.
Hakbang 3. Subukan ang isang fetus para sa gene
Mayroong dalawang mga pagsubok para sa isang pagbuo ng fetus: chorionic villus sampling (CVS) at amniocentesis. Ang parehong mga pagsubok ay ginagawa sa tanggapan ng doktor o ospital.
- Ang CVS ay tapos na 10 hanggang 12 linggo pagkatapos ng huling tagal ng panahon ng isang buntis. Ang doktor ay nagsingit ng isang manipis na tubo sa pamamagitan ng puki at cervix sa inunan. Aalisin niya ang isang sample ng tisyu mula sa inunan gamit ang banayad na pagsipsip. Sinubukan ng isang lab pagkatapos ang sample para sa mga depekto sa genetiko.
- Ginagawa ang Amniocentesis 15 hanggang 18 linggo pagkatapos ng huling panahon ng isang buntis. Kukuha ng doktor ang maliit na halaga ng likido mula sa sako sa paligid ng sanggol na may isang karayom. Pagkatapos ay susubukan ng isang tekniko ang mga chromosome mula sa sample upang makita kung mayroon silang mga sira na gen.
Hakbang 4. Hanapin ang mga sintomas ng Fanconi anemia
Matapos maipanganak ang bata, gugustuhin mong suriin ang ilang mga pisikal na depekto na nagpapahiwatig ng Fanconi anemia. Ang ilan sa mga ito ay makikita mo ang iyong sarili, habang ang iba ay mangangailangan ng isang doktor upang suriin.
- Ang FA ay maaaring maging sanhi ng pagkawala, kakaibang hugis, o tatlo o higit pang mga hinlalaki. Ang mga buto sa braso, balakang, binti, kamay, at daliri ng paa ay maaaring hindi buo nang buo o normal. Ang mga taong mayroong FA ay maaaring magkaroon ng scoliosis, o isang hubog na gulugod.
- Ang mga mata, eyelid, at tainga ay maaaring walang normal na hugis. Ang mga bata na mayroong FA ay maaari ring ipanganak na bingi.
- Halos 75% ng mga pasyente na may Fanconi anemia ay may hindi bababa sa isang depekto sa kapanganakan.
- Ang isang bata na may FA ay maaaring nawalan ng bato o may mga bato na hindi hugis nang normal.
- Ang FA ay maaari ring maging sanhi ng mga congenital heart defect. Ang pinakakaraniwan ay isang ventricular septal defect (VSD), isang butas o depekto sa ibabang bahagi ng dingding na naghihiwalay sa kaliwa at kanang mga silid ng puso.
Paraan 2 ng 3: Naghahanap ng Mga Palatandaan Sa Pagkabata o Mamaya
Hakbang 1. Maghanap para sa mga patch ng balat na may kulay
Gugustuhin mong makahanap ng flat patch ng light brown na balat, na tinatawag na "café au lait" (Pranses para sa "kape na may gatas") na mga spot. Maaari ding magkaroon ng mga patch ng mas magaan na balat (hypo-pigmentation).
Hakbang 2. Maghanap ng mga karaniwang abnormalidad sa ulo at mukha
Kabilang dito ang isang maliit o malaking ulo, maliit na ibabang panga, mala-ibong mukha, madulas, kilalang noo atbp Ang ilang mga pasyente ay may mababang guhit ng buhok at webbed leeg.
Maaari mo ring makita ang mga deform na mata, eyelids, at tainga. Bilang isang resulta ng mga depekto na ito, ang nagdurusa sa FA ay maaaring may mga problema sa kanyang pandinig o paningin
Hakbang 3. Maghanap ng mga depekto sa kalansay
Ang hinlalaki ay maaaring nawawala o deformed. Ang mga braso, braso, hita, at binti ay maaaring maikli, hubog, o hindi normal na hugis. Ang mga kamay at paa ay maaaring may isang hindi normal na bilang ng mga buto, at ang ilang mga pasyente ay magkakaroon ng anim na daliri.
Ang gulugod at vertebrae ay karaniwang mga site para sa mga depekto ng kalansay. Kabilang dito ang isang hubog na gulugod, na kilala bilang scoliosis, abnormal ribs at vertebrae, o sobrang vertebra
Hakbang 4. Maghanap ng mga depekto sa pag-aari sa kapwa lalaki at babae
Siyempre, dahil ang mga lalaki at babae ay may magkakaibang mga genital system, kakailanganin mong maghanap ng iba't ibang mga palatandaan.
- Ang mga depekto ng lalaki na pag-aari ay maaaring magsama ng hindi pag-unlad ng lahat ng mga organ ng genital, maliit na ari ng lalaki, hindi pinalawig na mga pagsubok, pagbubukas ng yuritra sa ibabang ibabaw ng ari ng lalaki, phimosis (abnormal na higpit ng foreskin na pumipigil sa pagbawi sa mga glans), maliliit na testes, at nabawasan ang paggawa ng sperm na humahantong sa kawalan.
- Kabilang sa mga depekto ng genital ng babae ang wala, napaka-makitid, o panimulang pamamula o matris at pag-urong ng mga ovary.
Hakbang 5. Maghanap para sa mga karagdagang problema sa pag-unlad
Ang isang sanggol ay maaaring may mababang timbang sa pagsilang dahil sa hindi sapat na nutrisyon sa sinapupunan ng ina. Ang bata ay maaaring hindi lumaki sa isang normal na rate, at magiging mas maikli at payat kaysa sa mga bata ng parehong edad. Ang anumang uri ng anemia ay humahantong sa hindi sapat na supply ng oxygen sa iba't ibang mga tisyu, nangangahulugang ang pasyente ay kakulangan sa nutrisyon sa pangkalahatan. Ang hindi magandang pag-unlad ng utak ay maaaring mangahulugan ng isang mababang IQ o mga paghihirap sa pag-aaral.
Hakbang 6. Abangan ang mga klasikong palatandaan ng anemia
Ang Fanconi anemia ay isang uri ng anemia, kaya't magbabahagi ito ng maraming mga sintomas ng iba pang mga anyo ng sakit. Ang pagdurusa mula sa mga ito ay hindi nangangahulugang Fanconi anemia ang sanhi, ngunit ito ay isang posibilidad.
- Ang pagkapagod ay ang pangunahing sintomas ng anemia. Ito ay nangyayari sapagkat ang supply ng oxygen, na kinakailangan upang sunugin ang mga nutrisyon sa mga cell at makagawa ng enerhiya, ay nabawasan.
- Ang anemia ay nagsasangkot din ng pagkakaroon ng nabawasan na mga pulang selula ng dugo (RBCs). Ang iyong balat ay magiging maputla sa anemia dahil ang RBCs ay responsable para sa pulang kulay ng dugo at dahil dito ang kulay-rosas na kulay ng balat.
- Ang anemia ay nagdudulot ng tumaas na output ng puso at sa gayon ang suplay ng dugo sa mga tisyu sa pagtatangka na mabayaran ang mahinang oxygenation. Maaari itong mapagod ang puso at humantong sa pagkabigo sa puso. Sa kondisyong ito, ang bata ay magkakaroon ng ubo na may mabula na uhog, igsi ng hininga (lalo na habang nakahiga), o pamamaga ng katawan.
- Ang iba pang mga sintomas ng anemia ay kasama ang pagkahilo, sakit ng ulo (dahil sa mahinang oxygen sa utak), at malamig at clammy na balat.
Hakbang 7. Tukuyin ang mga palatandaan ng nabawasan na mga puting selula ng dugo
Ang mga puting selula ng dugo (WBC) ay bumubuo ng natural na sistema ng pagtatanggol ng katawan laban sa iba't ibang mga impeksyon. Kapag nabigo ang utak ng buto, mababawasan ang produksyon at pagkawala ng WBC ng natural na depensa na ito. Madali na magkakaroon ng impeksyon ang bata mula sa mga organismo na maaaring labanan ng normal na tao. Ang mga impeksyong ito ay madalas na mas matagal, at mahirap gamutin.
Ang mga bata na na-diagnose na may cancer sa murang edad ay dapat na ma-screen para sa Fanconi anemia
Hakbang 8. Mag-ingat para sa mga palatandaan ng pinababang mga platelet
Kailangan ang mga platelet para sa pamumuo ng dugo. Sa kakulangan sa platelet, ang mga maliliit na pagbawas at sugat ay mas matagal nang dumudugo. Ang bata ay maaari ring mabilis na pasa o magkaroon ng petechiae. Ang mga maliliit na pula o lila na spot sa balat ay bunga ng pagdurugo mula sa maliliit na sisidlan na tumatakbo sa ilalim ng balat.
Kung ang mga platelet ay kritikal na nabawasan, maaaring may kusang dumudugo mula sa ilong, bibig o digestive tract at sa mga kasukasuan. Ito ay isang seryosong kondisyon na nangangailangan ng kagyat na atensyong medikal
Paraan 3 ng 3: Pagkuha ng Diagnosis
Hakbang 1. Makipag-usap sa doktor
Ang mga palatandaang ito ay sintomas lamang, na nagpapahiwatig ng isang tao na maaaring magkaroon ng Fanconi anemia. Ang isang doktor lamang ang makakapag-ayos ng isang pagsubok upang totoong matukoy kung ang taong iyon ay mayroong karamdaman. Bago kumuha ng anumang pagsusuri, dapat malaman ng doktor ang anumang iba pang mga kundisyon na maaaring makaapekto dito. Kasama rito ang kasaysayan ng pamilya, gamot, mga pagsasalin ng dugo kamakailan, o iba pang mga sakit.
Hakbang 2. Nasubukan para sa aplastic anemia
Ang Fanconi anemia ay isang uri ng aplastic anemia, na nangangahulugang ang utak ng buto ay nasira at hindi nakakagawa ng maayos na mga selula ng dugo. Upang masubukan, ang doktor ay gagamit ng isang pangangailangan upang gumuhit ng dugo, karaniwang mula sa braso. Ang dugo na iyon ay susuriin sa ilalim ng isang mikroskopyo, upang gawin ang isang kumpletong bilang ng dugo (CBC), o isang bilang ng retikulosit.
- Sa isang CBC, isang sample ng dugo ay pahid sa isang slide at tiningnan sa ilalim ng isang mikroskopyo. Pagkatapos ay bibilangin ng isang doktor ang bilang ng mga cell, at tiyakin na may tamang dami ng mga pulang selula ng dugo, mga puting selula ng dugo, at mga platelet. Para sa aplastic anemia, titingnan ng doktor ang mga pulang selula ng dugo upang makita kung ang kanilang bilang ay nabawasan nang malaki, tumaas ang kanilang laki, at kung maraming mga selulang hindi normal na hugis.
- Sa bilang ng retikulosit, titingnan ng doktor ang dugo sa ilalim ng mikroskopyo at bibilangin ang mga Retikulosit. Ito ang agarang tagapagpauna ng mga RBC. Ang kanilang porsyento sa dugo ay maaaring magmungkahi kung gaano kahusay ang paggawa ng buto ng buto sa mga selula ng dugo. Sa aplastic anemia ang halagang ito ay lubos na mabawasan, halos malapit sa zero.
Hakbang 3. Sumang-ayon sa isang pagsubok na daloy ng cytometric
Kukuha ng doktor ang ilang mga cell mula sa balat at artipisyal na paglaki ng mga cell na iyon sa isang kemikal na kapaligiran. Kung ang sample ay may FA, titigil ang kultura sa paglaki sa isang abnormal na yugto, na makikita ng tester.
Hakbang 4. Sumailalim sa aspirasyon ng utak ng buto
Ang pagsubok na ito ay naglalabas ng ilan sa iyong utak ng buto upang maaari itong direktang masubukan. Matapos pamamanhid ang balat ng isang lokal na pangpamanhid, ang doktor ay magdidikit ng isang makapal at malawak na metal na karayom sa isang buto, karaniwang ang shin bone, ang itaas na bahagi ng breastbone, o ang hipbone.
- Kung ang paksa ay isang bata o hindi kooperatiba, ang doktor ay maaaring gumamit ng isang pangkalahatang kawalan ng pakiramdam upang matulog sila para sa karayom.
- Kahit na may kawalan ng pakiramdam, ang pamamaraan ay medyo masakit pa rin. Maraming mga nerbiyos sa loob ng buto kung saan ang isang lokal na pampamanhid ay hindi maaaring ibigay sa mga ordinaryong karayom.
- Matapos ipasok ang karayom sa isang tiyak na lalim, ang isang hiringgilya ay nakakabit sa karayom at ang plunger ay dahan-dahang hinila. Ang dilaw na likidong lumalabas ay utak ng buto. Sinubukan ang likido upang makita kung may sapat na mga selula ng dugo ang nagagawa. Karaniwang mawawala ang sakit sa lalong madaling panahon pagkatapos ng pag-atras ng karayom.
- Minsan, ang utak ay maaaring maging solid at mahibla sa panahon ng matagal na kawalan ng aktibidad. Sa kasong iyon, walang lalabas sa panahon ng pagnanasa ng karayom, na tinatawag na "dry tap."
Hakbang 5. Magkaroon ng biopsy ng utak ng buto
Kung ang pasyente ay may "dry tap," malamang na gagawa ang doktor ng biopsy ng utak ng buto upang makita ang eksaktong kalagayan ng utak. Ang pamamaraan ay katulad ng mithiin, sa oras na ito na gumagamit ng isang mas malawak na karayom, at paggupit ng isang piraso ng tisyu ng utak ng buto. Pagkatapos ay susuriin ang tisyu sa ilalim ng mikroskopyo upang subukan ang porsyento ng mga nasirang cell.
