Ang Stiff Skin Syndrome (SSS) ay isang napakabihirang sakit sa genetiko na nakakaapekto sa mga bata. Napakabihirang ng SSS na ang ilang mga mananaliksik ay nagtatalo kung ito ay isang malayang kondisyon o isang hanay ng mga sintomas na nauugnay sa ilang iba pang sakit. Karaniwan itong nailalarawan sa pamamagitan ng pagbuo ng makapal na matapang na balat sa ibabaw ng katawan na nagreresulta sa limitadong kadaliang kumilos. Karaniwang tumataas ang mga sintomas sa buong pagkabata at maaaring magresulta sa kawalan ng kakayahang maglakad. Upang ma-diagnose ang Stiff Skin Syndrome, dapat mong makilala ang mga sintomas at humingi ng propesyonal na payo sa medikal. Kung ang iyong anak ay nasuri na may SSS, pamahalaan ang mga sintomas sa pamamagitan ng physiotherapy.
Mga hakbang
Paraan 1 ng 3: Pagkilala sa Mga Sintomas
Hakbang 1. Suriin ang ibabaw ng katawan para sa matigas na makapal na balat
Ang Stiff Skin Syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng matapang na makapal na balat. Karaniwan itong bubuo sa buong ibabaw ng katawan sa mga maliliit na bata. Ang mga sintomas ay maaaring magsimulang magpakita kaagad sa pagsilang o sa ilang mga punto sa buhay ng bata, karaniwang bago ang edad na anim. Karaniwan itong hindi nabubuo pagkatapos ng pagbibinata.
Hakbang 2. Subukan ang magkasanib na kadaliang kumilos at kakayahang umangkop
Ang pag-unlad ng matigas at makapal na balat sa buong katawan ay maaaring madalas na sinamahan ng limitadong magkasanib na kadaliang kumilos. Sa ilang mga kaso ang mga kasukasuan ay maaaring maging matigas kaya sila ay makaalis sa isang partikular na posisyon at hindi makagalaw.
- Halimbawa, ang isang braso ay maaaring makaalis sa isang baluktot na posisyon bilang isang resulta ng paghihigpit ng magkasanib na siko.
- Maaari rin itong makaapekto sa pustura kung ang gulugod ay naging baluktot.
Paraan 2 ng 3: Pagsubok para sa Matigas na Skin Syndrome
Hakbang 1. Makipag-usap sa iyong doktor
Kung pinaghihinalaan mo na ang iyong anak ay nagpapakita ng mga sintomas na nauugnay sa Stiff Skin Syndrome, dapat kang makipag-usap sa iyong doktor. Ito ay isang napakabihirang sakit sa genetiko at dapat na masuri ng isang medikal na propesyonal. Upang ma-diagnose ang isang sakit na genetiko, titingnan ng iyong doktor ang kasaysayan ng pamilya, mga sintomas, magsagawa ng isang pisikal na pagsusulit, at mag-order ng pagsusuri sa laboratoryo.
Hakbang 2. Ipagawa ang isang pagsusuri sa genetiko
Upang ma-diagnose ang Stiff Skin Syndrome, ang mga pasyente ay kailangang magsagawa ng isang genetic test. Ang sakit ay sanhi ng mga mutation ng genetiko na pumipigil sa pagpapaunlad ng nababanat na mga hibla na tumutulong sa paggalaw ng balat, ligament, at mga daluyan ng dugo.
Upang makumpleto ang isang pagsusuri sa genetiko ang pasyente ay kailangang magbigay ng isang sample ng dugo, buhok, balat, o ibang tisyu para sa pagsusuri sa genetiko
Hakbang 3. Itala ang iyong kasaysayan ng medikal na pamilya
Ang kasaysayan ng medikal na pamilya ay madalas na mahalaga kapag nag-diagnose ng mga sakit na genetiko. Mangalap ng impormasyon tungkol sa mga kasaysayan ng medikal ng iyong pamilya. Halimbawa, magbigay sa iyong doktor ng impormasyon tungkol sa anumang mga pangunahing karamdaman o sakit na maaaring namamana sa loob ng iyong pamilya. Subukan at magbigay ng impormasyon tungkol sa kasaysayan ng medikal ng maraming henerasyon.
Simulan ang pagkolekta at pagtatala ng iyong kasaysayan ng pamilya sa isang database. Mayroong mga online form na makakatulong sa iyo na maitala ang iyong kasaysayan ng pamilya
Paraan 3 ng 3: Pamamahala ng Mahigpit na Skin Syndrome
Hakbang 1. Subukan ang physiotherapy
Sa ngayon ay walang kilalang gamot para sa Stiff Skin Syndrome, at sa halip ay dapat subukan at pamahalaan ng mga pasyente ang kanilang mga sintomas. Ang isa sa pinakamabisang diskarte sa pamamahala ay ang physiotherapy. Dahil pinipigilan ng Stiff Skin Syndrome ang magkasanib na kadaliang kumilos, ang physiotherapy ay ginagamit upang makatulong na mapanatili o mapabuti ang magkasanib na paggalaw.
Ang mga Physiotherapist ay gagana sa pagbibigay ng mga pasyente ng iba't ibang mga kahabaan at lakas ng ehersisyo na mai-target ang rehiyon ng katawan na pinaka apektado ng sakit
Hakbang 2. Bumili ng isang tulong sa paglalakad o wheelchair
Nakasalalay sa kalubhaan ng sakit, ang iyong anak ay maaaring magkaroon ng matinding isyu sa paglipat. Kung ito ang kaso, maaari kang bumili ng tulong sa paglalakad tulad ng isang tungkod upang makatulong sa kanilang kadaliang kumilos. Sa ilang mga kaso ang mga kasukasuan ay maaaring maging matigas na ang paglalakad ay hindi na posible. Gumamit ng isang wheelchair upang makatulong sa kadaliang kumilos.
Tingnan ang mga pagpipilian sa pagpopondo ng gobyerno para sa mga mamahaling pantulong, tulad ng mga wheelchair
Hakbang 3. Sumali sa isang pangkat ng suporta
Mayroong maraming mga grupo ng suporta na magagamit para sa mga pasyente at miyembro ng pamilya upang matugunan ang ibang mga tao na nakakaranas ng parehong bihirang sakit. Pinapayagan ng mga pangkat na ito ang mga indibidwal na ibahagi ang kanilang mga kwento at karanasan. Marami sa mga pangkat na ito ay nakikibahagi din sa mga aktibidad na nakakataas ng kamalayan, at nagtitipon ng impormasyon para sa mga pasyente.
Subukang makipag-ugnay sa isa sa mga pundasyong ito upang makahanap ng isang pangkat ng suporta: Children’s Skin Disease Foundation, National Marfan Foundation, Scleroderma Research Foundation
Hakbang 4. Makilahok sa mga klinikal na pagsubok
Ang Stiff Skin Syndrome ay isang napakabihirang sakit at sinusubukan pa rin ng mga doktor na makahanap ng mga paraan upang pamahalaan at pagalingin ang sakit. Bilang isang resulta, maaaring may mga pagkakataon na lumahok sa mga klinikal na pagsubok. Suriin ang website clinicaltrials.gov upang malaman ang higit pa tungkol sa paglahok sa isang klinikal na pagsubok.
