Ang Turner syndrome o TS ay isang kondisyong medikal kung saan ang isang sex chromosome (ang X chromosome) ay bahagyang o ganap na wala. Ito ay nangyayari lamang sa mga batang babae at kababaihan at maaaring maging sanhi ng isang bilang ng mga problema sa kalusugan, mula sa mahinang paglaki at kawalan ng pag-unlad na sekswal hanggang sa mga komplikasyon sa puso, pandinig, at bato. Maaaring masuri ang TS bago ipanganak o sa pagkabata, at walang lunas; gayunpaman, sa paggamot at patuloy na pangangalagang medikal, karamihan sa mga pasyente ay nakatira sa malusog na buhay.
Mga hakbang
Bahagi 1 ng 3: Pagkuha ng Hormone Therapy
Hakbang 1. Kausapin ang iyong doktor para sa isang referral
Ang isa sa mga pangunahing tampok ng Turner syndrome ay isang pagkabigo na lumago nang maayos. Ang mga batang babae na may TS ay kadalasang mas mabagal kaysa sa mga kapantay sa panahon ng pagkabata at pagbibinata at maaari ring magkaroon ng mga problema sa pag-unlad na sekswal. Ang ilan ay hindi pumasok sa pagbibinata - ang mga ovary ay may posibilidad na maging maliit at hindi gumana nang normal. Nangangahulugan ito na, nang walang paggamot, ang mga batang babae ay maaaring hindi magkaroon ng suso o magsimulang magregla.
- Kausapin ang iyong pangkalahatang practitioner kung ang iyong anak na babae ay nasuri na may TS at nagtanong tungkol sa posibilidad ng therapy sa hormon. Ang therapy ng hormon ay isa sa pangunahing paggamot para sa mga batang babae at kababaihan na may kondisyong ito.
- Marahil ay ire-refer ka ng iyong doktor sa isang endocrinologist. Ito ay isang dalubhasa sa mga kondisyong hormonal na maaaring magsagawa ng regular na mga pagsusuri at pagsusuri kahit na magpayo ng paggamot.
Hakbang 2. Isaalang-alang ang paglago ng hormone therapy
Ang mga batang babae na may TS ay maaaring magsimulang makatanggap ng mga paggamot sa paglago ng hormon sa lalong madaling malinaw na hindi sila lumalaki nang normal, kasing aga ng lima o anim na taong gulang. Karaniwang tumatagal ang mga paggagamot hanggang sa ang mga batang babae ay mga 15 hanggang 16 taong gulang at ang hangarin ay upang taasan ang kanilang taas hangga't maaari sa mga tinedyer na taon. Kadalasan, ang mga paggagamot na ito ay maaaring magdagdag ng ilang pulgada sa taas ng mga batang babae.
- Kausapin ang endocrinologist ng iyong anak na babae tungkol sa pinakamahusay na uri ng paggamot sa hormon. Ang pinakakaraniwang uri ay ang somatropin, na ibinibigay ng iniksyon nang maraming beses bawat linggo.
- Alamin na ang somatropin ay may ilang mga epekto, tulad ng pamamaga sa mga paa't kamay, dumudugo, abnormal na pang-amoy o pakiramdam ng pagkalagot, at mga sintomas na tulad ng malamig / trangkaso. Dapat ihinto ng mga batang babae ang pagkuha ng somatropin kung walang paglago sa unang taon, kung malapit sila o maabot ang kanilang huling taas, o kung nagkakaproblema sila sa mga epekto.
- Tanungin ang endocrinologist tungkol sa oxandrolone, pati na rin. Ito ay isang androgen hormon na inirekomenda ng ilang mga doktor para sa napakaliit na mga pasyente at ibinibigay kasama ng iba pang mga paglago ng hormon. Ang mga batang babae ay hindi makakatanggap ng androgens hanggang sa hindi bababa sa siyam na taong gulang.
Hakbang 3. Magtanong tungkol sa therapy na kapalit ng hormon
Ang isa pang karaniwang paraan upang gamutin ang TS ay sa pamamagitan ng therapy na kapalit ng hormon, kapag binibigyan ng mga doktor ang mga pasyente ng dosis ng estrogen at progesterone - ang mga hormon na sanhi ng pag-unlad na sekswal sa mga kababaihan. Dahil sa TS ang mga obaryo ay madalas na hindi gumana nang maayos, ang mga kabataan na batang babae ay maaaring mangailangan ng therapy na ito upang dumaan sa pagbibinata at malamang na hindi mabunga habang may sapat na gulang. Ang isang endocrinologist ay makakatulong sa iyo na matukoy kung ang ganitong uri ng paggamot ay angkop.
- Karaniwang nagsisimula ang therapy ng estrogen sa paligid ng edad na 11, tungkol sa oras kung kailan ang karamihan sa mga batang babae ay nagsisimulang pagbibinata. Iakma ng mga doktor ang paggamot para sa bawat pasyente ngunit maaaring magrekomenda ng unti-unting pagtaas ng dosis. Ang estrogen ay maaaring ibigay sa pamamagitan ng mga patch, gel, o tablet at mag-uudyok ng sekswal na pag-unlad.
- Karaniwang nagmumula ang Progesterone pagkatapos magsimula ang estrogen therapy. Sa karamihan ng mga pasyente magti-trigger ito at mapanatili ang buwanang panahon.
- Dapat kang makipag-usap sa doktor tungkol sa kung kailan magsisimula ng ganitong uri ng therapy, dahil ang mataas na dosis ng estrogen sa mga taon ng kabataan ay maaaring mapigilan ang paglaki ng buto. Karamihan sa mga kababaihan na may TS ay magpapatuloy din sa pagpapalit ng hormon therapy hanggang sa halos 50 taong gulang, kapag natural na humihinto ang katawan sa paggawa ng estrogen.
Bahagi 2 ng 3: Pag-iwas sa Mga Komplikasyon
Hakbang 1. Kumuha ng regular na pagsusuri
Ang TS ay maaaring makaapekto sa maraming mga system ng katawan at maaaring humantong sa maraming iba't ibang mga komplikasyon, mula sa mga problema sa puso at mataas na presyon ng dugo hanggang sa pagkawala ng pandinig at mga karamdaman sa immune. Mahalagang makita ang doktor nang regular para sa mga pagsusuri upang matiyak na malusog ang iyong anak na babae. Sa katunayan, alam namin na ang pagkuha ng regular na pagsusuri ay maaaring humantong sa malaking pagpapabuti sa haba at kalidad ng buhay ng mga kababaihan na may TS.
- Mag-iskedyul ng mga pagsusuri nang madalas na sa palagay ng doktor ay kinakailangan. Matutulungan sila ng mga pagbisitang ito na subaybayan ang pag-unlad ng iyong anak na babae ngunit i-screen din para sa mga tipikal na komplikasyon.
- Makakatulong ang mga pagsusuri sa doktor na maghanap ng mga abnormalidad sa puso at mga problema sa pandinig, halimbawa. Gagawa rin sila taun-taon na gawain sa dugo ng teroydeo upang suriin ang mga kundisyon tulad ng hyperthyroidism.
Hakbang 2. Tingnan ang iba pang mga dalubhasa, kung kinakailangan
Ang mga batang babae na may TS ay kailangang magkaroon ng ilang mga lugar ng kalusugan na sinusubaybayan para sa kanilang buong buhay. Kung ang mga komplikasyon ay lumitaw sa isa o higit pa sa mga lugar na ito, maaaring kailanganin mong makakuha ng mga referral para sa espesyalista na paggamot. Tandaan na ang ilang mga ospital ay nakatuon sa mga TS klinik na may mga dalubhasa sa loob ng bahay. Makipag-usap sa isang doktor upang makita kung ano ang iyong mga pagpipilian.
- Humigit-kumulang 30% ng mga batang babae na may TS ang may depekto sa puso sa istruktura. Karaniwan din ang mataas na presyon ng dugo. Sa mga kasong ito, kailangan mong bisitahin ang isang cardiologist nang regular para sa pag-screen at mga ultrasound.
- Karaniwan din ang pagkawala ng pandinig para sa mga batang babae at kababaihan na may TS, tulad ng mga impeksyon sa gitna ng tainga, kaya maaaring kailangan mong maghanap ng espesyalista sa tainga, ilong, at lalamunan.
- Halos 1/3 na batang babae na may TS ay may sira ding mga bato, na maaaring dagdagan ang presyon ng dugo at ang peligro ng mga impeksyon sa ihi. Isaisip ito at isaalang-alang na makita ang isang dalubhasa sa mga bato (isang nephrologist).
- Bukod sa mga doktor na ito, ang mga batang babae at kababaihan na may TS ay maaaring mangailangan ng espesyal na pansin mula sa iba pang mga dalubhasa tulad ng mga gynecologist, geneticists, at pediatric at adult endocrinologists. Ang ilan ay maaari ring makinabang mula sa developmental therapy, dahil ang TS ay maaaring lumikha ng mga kapansanan sa pag-aaral at nahihirapang gumana sa mga sitwasyong panlipunan.
Hakbang 3. Tumulong sa paglipat sa pangangalaga ng may sapat na gulang
Ang mga babaeng may TS ay nangangailangan ng habang-buhay na paggamot. Kung mayroon kang isang anak na babae na may kondisyong ito, mahalaga sa kanyang kalusugan na ihanda mo siya upang alagaan ang kanyang sarili bilang isang may sapat na gulang at lumipat mula sa isang pedyatrisyan sa kanyang sariling pangkat ng medikal. Ang kanyang duktor na may sapat na gulang ay makakapag-ugnay sa pangangalaga sa anumang mga espesyalista na kailangan niya.
- Simulang kausapin ang iyong anak na babae nang maaga tungkol sa kanyang paggagamot at pangangalaga, upang malaman niya ang tungkol sa kanyang kalagayan, mga pangangailangan, at pangkalahatang kalusugan. Sa paglipas ng panahon, maaari na siyang kumuha ng higit pa at higit pang mga responsibilidad.
- Hikayatin siyang magkaroon ng malusog na gawi. Maaaring isama dito ang pagkuha ng regular na pagsusuri ngunit regular din na ehersisyo, pagpapanatili ng malusog na timbang, pagsali sa isang pangkat ng suporta para sa TS, at pagiging panlipunan.
Bahagi 3 ng 3: Paghahanap ng Paggamot para sa Fertility
Hakbang 1. Makipag-usap sa doktor
Dahil sa mga problemang sanhi nito sa pag-unlad na sekswal, maraming mga babaeng nasa hustong gulang na may TS ay hindi nabubuhay - hindi sila makapagkaanak. Habang ang ilan ay maaaring makapagbuntis ng natural, mga 2 - 5%, ang kanilang mga obaryo ay maaari pa ring mabigo nang maaga sa pagtanda. Ang iba na nais magkaroon ng mga anak ay kailangang isaalang-alang ang artipisyal na pamamaraan.
- Umupo at kausapin ang doktor kung ikaw o ang isang malapit na mahal ay may TS. Ang pagtalakay sa kalusugan sa sekswal ay mahalaga. Dahil ang isang minorya ng mga kababaihan na may TS ay maaaring mabuntis, ang mga taong aktibo sa sekswal ay dapat magkaroon ng pag-access sa mga serbisyong pangkalusugan sa sekswal at payo ng pagpipigil sa pagbubuntis at magsagawa ng ligtas na sex.
- Ang isang doktor ay maaari ring makatulong sa oras ng pagbubuntis. Maaari itong maging susi kung posible ang natural na paglilihi, ngunit ang doktor ay nag-aalala tungkol sa kalusugan ng mga ovary ng pasyente.
Hakbang 2. Isaalang-alang ang pagtulong sa paglilihi
Ang ilang mga kababaihan na may TS na hindi nabubuhay ngunit nais pa rin ang mga bata ay maaaring mabuntis sa mga pagtulong sa paggamot sa paglilihi, tulad ng donasyon ng itlog at in vitro fertilization (IVF). Sa pamamaraang ito, ang isang itlog mula sa isang donor ay pinapataba ng tamud sa isang laboratoryo at pagkatapos ay itinanim sa sinapupunan ng pasyente upang lumaki.
- Ang mga babaeng may TS na nais na subukan ang IVF ay kailangang kumuha ng isang espesyal na uri ng therapy ng hormon upang maihanda ang kanilang matris para sa pagbubuntis.
- Malaman na ang IVF ay hindi mura. Ang presyo ng isang pag-ikot lamang sa US (at maaaring tumagal ng isang bilang ng mga cycle) ay maaaring higit sa $ 10, 000. Kahit na, hindi garantisado ang pagbubuntis.
Hakbang 3. Kumuha ng regular na pagsusuri sa puso bago at habang nagbubuntis
Ang pagbubuntis para sa mga babaeng may TS ay maaaring mapanganib at kailangang bantayan nang maingat. Kung ang isang babaeng may TS ay sapat na mapalad na magbuntis, kakailanganin din niyang kumuha ng regular na pagsusuri habang dinadala niya ang sanggol hanggang sa term. Ito ay dahil sa mga komplikasyon sa puso at vaskular na maaaring maging sanhi ng TS. Ang pagbubuntis ay maglalagay ng isang labis na pilay sa puso at sa mga daluyan ng dugo, kaya, para sa kalusugan ng ina at sanggol, napakahalagang maging mapagbantay.
- Ang mga pasyente ay dapat kumuha ng isang pagsusulit kung iniisip nila ang pagsubok na magkaroon ng isang anak - kasama dito ang isang pangkalahatang pagsusuri ngunit pati na rin ang pagsusuri sa cardiovascular upang suriin ang presyon ng dugo at kalusugan sa puso. Maaaring nais ng mga doktor na magsagawa ng iba pang mga pagsusuri sa atay at endocrine system, pati na rin.
- Matindi pipigilan ng mga doktor ang pagbubuntis kung ang isang pasyente ay may ilang mga kundisyon, lalo na kung mayroon siyang mga problema sa aorta ng puso o hindi nakontrol na mataas na presyon ng dugo.
- Sa panahon ng pagbubuntis, ang mga pasyente ay kailangang makakuha ng regular na pangangalaga sa follow-up. Kabilang dito ang echocardiograms sa pagtatapos ng una at pangalawang trimester at pagkatapos ay bawat buwan sa panahon ng ikatlong trimester. Maaaring kailanganin niyang pumunta sa mga gamot sa presyon ng dugo tulad ng beta blockers at subaybayan ng ultrasound pagkatapos ng paghahatid, habang ang panganib sa cardiovascular ay nagpapatuloy sa isang bilang ng mga araw.
Mga Tip
- Ang Turner ay karaniwang hindi minana, ngunit nangyayari nang random sa panahon ng pagbuo ng mga reproductive cells.
- Ang kondisyong ito ay nangyayari sa halos 1 sa 2, 500 mga bagong silang na batang babae sa buong mundo.
