Ang Turner Syndrome (TS) ay isang bihirang kalagayan na nakakaapekto lamang sa mga babae at sanhi ng isang abnormalidad sa chromosome ng sex. Maaari itong maging sanhi ng isang malawak na hanay ng mga hamon sa pisikal at pag-unlad, ngunit ang maagang pagtuklas at patuloy na paggamot ay nagbibigay-daan sa karamihan sa mga babae na may kondisyon na mabuhay sa pangkalahatan malusog at malayang buhay. Maraming mga palatandaan ng pisikal na palatandaan, na maaaring lumitaw nang maaga sa sinapupunan at hanggang huli na sa mga taon ng pagbibinata, ay madalas na nagpapahiwatig ng TS, ngunit ang pagsusuri lamang ng genetiko ang maaaring magpatingkad sa kalagayan. Alamin ang mga karatulang dapat bantayan at makakatulong kang matiyak na ang Turner Syndrome ay nasuri at agad na nagamot.
Mga hakbang
Bahagi 1 ng 3: Pagkilala sa Fetal at Newborn TS
Hakbang 1. Magsagawa ng isang ultrasound upang suriin ang mga tagapagpahiwatig ng prenatal
Maraming mga kaso ng TS ang napansin nang hindi sinasadya at habang ang isang sanggol ay nasa sinapupunan pa rin. Ang isang tipikal na ultrasound sa prenatal ay maaaring madalas na magsiwalat ng maraming mga tagapagpahiwatig ng kundisyon, bagaman kinakailangan ang tiyak na pagsusuri para sa isang diagnosis ng TS.
- Ang Lymphoedema, isang pamamaga ng mga tisyu ng katawan, ay isang madalas na tagapagpahiwatig ng prenatal ng TS at madalas na makuha sa isang ultrasound. Kung ito ay napansin, ang pagsubok para sa TS ay maaaring warranted.
- Ang Lymphoedema sa likod ng leeg ay isang malakas na tagapagpahiwatig ng TS. Ang iba pang mga karaniwang tagapagpahiwatig ng prenatal ay may kasamang mga tukoy na abnormalidad sa puso at bato.
- Ang ilang mga anomalya na nakasaad sa pangsanggol na ultratunog ay nag-uutos sa isang pagtatasa ng karyotype sa dugo ng fetal cord o dugo ng neonate upang suriin ang TS.
Hakbang 2. Kilalanin ang mga palatandaan ng TS sa maagang buhay
Kung hindi napansin sa sinapupunan, maraming mga kaso ng TS ang malinaw na ipinahiwatig sa sandaling ipinanganak ang isang babaeng bata. Kapag ang mga pisikal na tagapagpahiwatig na ito ay naroroon sa pagsilang o sa maagang buhay, ang pagsusuri sa genetiko upang kumpirmahin o alisin ang TS ay dapat gawin.
- Kung hindi napansin sa sinapupunan, ang mga lymphoedema o abnormalidad sa puso o bato pagkatapos ng kapanganakan ay posibleng mga palatandaan ng TS.
- Bilang karagdagan, ang mga bagong silang na sanggol na may TS ay maaaring magkaroon ng isa o higit pa sa mga sumusunod: malapad o mala-web na leeg; maliit na ibabang panga; malawak na dibdib ("mga panangga sa dibdib") na may malawak na puwang na mga utong; maikling daliri at daliri ng paa; paitaas na naka-kuko; sa ibaba-average na taas at rate ng paglago; at iba pang mga posibleng palatandaan.
Hakbang 3. I-diagnose ang TS sa pamamagitan ng pagsubok ng karyotype
Ang pagsusuri sa Karyotype ay isang pagtatasa ng chromosomal na makakakita ng abnormalidad na sanhi ng TS. Para sa mga bagong silang na batang babae pasulong, isang simpleng pagguhit ng dugo lamang ang kinakailangan upang masimulan ang proseso ng pagsubok. Ang pagsubok sa Karyotype ay napaka-tumpak sa pag-diagnose ng TS.
Para sa mga fetus na nasa sinapupunan pa rin, ang isang ultrasound na nagpapahiwatig ng posibleng TS ay karaniwang susundan ng pagsusuri ng dugo ng ina, na naglalaman ng mga bakas ng pangsanggol na DNA. Kung nagpapahiwatig din ito ng TS, ang pagsubok ng isang sample ng inunan o ng amniotic fluid ay maaaring kumpirmahin ang kondisyon
Bahagi 2 ng 3: Pag-diagnose ng TS sa Mga Kabataan at Mga Batang Matanda
Hakbang 1. Panoorin ang isang rate ng paglago na mas mababa sa average
Sa isang maliit na bilang ng mga kaso, ang mga palatandaan ng TS ay hindi maliwanag hanggang ang isang batang babae ay umabot sa kanyang mga tinedyer o kahit na maagang pagtanda. Ang isang babae na patuloy na mas mababa sa average average na taas o tila hindi kailanman nakakaranas ng isang "spurt ng paglago" ay maaaring makinabang mula sa pagsubok para sa TS.
Sa pangkalahatan, kung ang isang dalagitang batang babae ay 8 pulgada (20 cm) o higit pa sa ibaba average na taas, ang pagsusuri para sa TS ay maaaring mabigyan ng karapat-dapat
Hakbang 2. Pansinin kung ang mga palatandaan ng pagsisimula ng pagbibinata ay nawawala
Karamihan sa mga babaeng may TS ay may pagkabigo sa ovarian na sanhi ng kawalan ng katabaan at pinipigilan ang pagsisimula ng pagbibinata. Ang kabiguang ito ay maaaring mangyari nang maaga sa buhay o umuunlad sa paglipas ng panahon, na ginagawang posible na hindi ito magiging maliwanag hanggang sa mga taon ng tinedyer.
Kung mayroong maliit na indikasyon ng pagsisimula ng pagbibinata - paglaki ng buhok sa katawan, pag-unlad ng dibdib, regla, pagkahinog ng sekswal, atbp. - sa isang batang babae na nasa kabataan, ang TS ay dapat isaalang-alang isang malakas na posibilidad
Hakbang 3. Maghanap para sa tukoy na mga paghihirap sa pag-aaral at panlipunan
Ang TS ay maaari ring makaapekto sa pag-unlad ng kaisipan at emosyonal ng ilang mga babae, at ang mga epektong ito ay maaaring hindi kapansin-pansin sa maagang pagkabata. Kung, gayunpaman, bilang isang tinedyer o batang nasa hustong gulang, ang isang batang babae ay may mga paghihirap sa lipunan dahil sa isang kawalan ng kakayahang "basahin" ang mga emosyon at tugon ng iba, dapat isaalang-alang ang TS.
Bilang karagdagan, ang mga batang babae na may TS ay maaaring magkaroon ng isang partikular na kapansanan sa pag-aaral hinggil sa mga spatial na konsepto. Halimbawa, ito ay maaaring maging mas maliwanag habang ang mga klase sa matematika ay nagiging mas advanced. Hindi ito nangangahulugan na ang sinumang batang babae na nagkakaproblema sa klase sa matematika ay may TS, syempre, ngunit maaaring suliting pagsasaalang-alang ito kapag mayroong iba pang mga kadahilanan
Hakbang 4. Magpatingin sa doktor upang kumpirmahin ang iyong hinala
Dahil lamang sa isang batang babae ay lalong maikli, may mga problema sa bato, may mababang linya ng buhok sa leeg, o hindi nagsimula sa pagbibinata ng karaniwang edad na saklaw ay hindi nangangahulugang mayroon siyang TS. Ang mga visual na pahiwatig at karaniwang mga sintomas ay maaari lamang ipahiwatig ang TS; ang isang medikal na pagsusuri sa pamamagitan ng pagsusuri sa genetiko ay ang tanging paraan upang kumpirmahin ang kondisyon.
- Ang pagsusuri sa genetaryong Karyotype upang tumpak na masuri ang TS ay nangangailangan lamang ng pagguhit ng dugo at paghihintay ng isang linggo o dalawa para sa mga resulta sa lab. Ito ay simple at lubos na tumpak.
- Karamihan sa mga kaso ng TS ay napansin at na-diagnose bago o ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan, ngunit kung pinaghihinalaan mo ang isang hindi na-diagnose na kaso, agad na humingi ng medikal na opinyon. Ang mas maaga ang kundisyon ay nakumpirma (kung mayroon), ang mas mabilis na mahahalagang paggamot ay maaaring magsimula. Ang isang napapanahong paggamit ng mga paglago ng mga hormon, halimbawa, ay maaaring gumawa ng isang makabuluhang pagkakaiba sa huling taas ng isang babae na may TS.
Bahagi 3 ng 3: Pag-unawa at Pakikitungo sa TS
Hakbang 1. Kilalanin na ang TS ay isang random na pangyayari
Ang TS ay sanhi ng isang nawawala, bahagyang nawawala, o hindi normal na "X" chromosome sa isang babae. Ang lahat ng mga pahiwatig na ito ay isang random na paglitaw ng pag-unlad, at walang ginagampanan ang kasaysayan ng pamilya. Nangangahulugan ito, halimbawa, na ikaw ay malamang na hindi magkaroon ng isang pangalawang anak na may TS kung mayroon ka na may kondisyon.
- Ang isang lalaki ay nakakakuha ng X chromosome mula sa kanyang ina at isang Y chromosome mula sa kanyang ama; Ang isang babae ay nakakakuha ng dalawang X's, isa mula sa bawat magulang. Ang mga babaeng may TS, gayunpaman, ay alinman ay nawawala ang isa sa X (monosomy); magkaroon ng isang X na nasira o bahagyang nawawala (mosaicism); o may mga bakas ng Y chromosomal material na halo-halong.
- Ang TS ay nangyayari sa halos 1 sa 2, 500 pagpapanganak ng babae sa buong mundo. Ang ratio na ito, gayunpaman, ay mas mataas sa mga naliligaw na buhay at patay na mga babae, kung saan ang TS ay maaaring gampanan ng isang makabuluhang papel. Ang mga pagpapabuti sa pagsubok ay nangangahulugan din na ang isang hindi matukoy (ngunit malamang na mas mataas) na ratio ng mga fetus na may TS ay pinalaglag.
Hakbang 2. Maghanda para sa isang hanay ng mga posibleng hamon sa medikal at kaunlaran
Higit pa sa mga tipikal na epekto sa pisikal na paglaki at pag-unlad ng reproductive, ang mga posibleng epekto ng TS ay malawak at maaaring mag-iba nang malaki sa bawat tao. Ang tumpak na katangian ng abnormalidad ng X chromosome at isang host ng iba pang mga kadahilanan ay naglalaro sa pagtukoy kung paano makakaapekto ang TS sa isang babae. Asahan, gayunpaman, upang harapin ang maraming mga hamon.
Ang mga komplikasyon na nagmumula sa TS ay maaaring isama, ngunit hindi sa anumang paraan limitado sa: mga depekto sa puso at bato; nadagdagan ang mga panganib para sa diabetes at mataas na presyon ng dugo; pagkawala ng pandinig; mga problema sa paningin, ngipin, at kalansay; mga karamdaman sa immune tulad ng isang hindi aktibo na teroydeo; kawalan ng katabaan (sa halos lahat ng mga kaso) o makabuluhang mga komplikasyon sa pagbubuntis; at sikolohikal na kondisyon tulad ng ADHD
Hakbang 3. Magsagawa ng regular na pagsubok para sa mga karaniwang epekto sa kalusugan
Ang mga babaeng may TS ay 30% mas malamang na magkaroon ng mga congenital heart defect, at 30% na mas malamang na magkaroon ng mga abnormalidad sa bato. Ang lahat ng mga babaeng nasuri na may TS, samakatuwid, ay dapat sumailalim sa pagsusuri sa puso at ultrasound sa bato, at patuloy na magkaroon ng regular na pagsusuri sa mga dalubhasa sa mga lugar na ito.
- Ang isang babaeng may TS ay dapat ding sumailalim sa regular na presyon ng dugo, teroydeo, at mga pagsusuri sa pandinig, bukod sa iba pang mga pagsusuri at pagsusuri na inirekomenda ng kanyang pangkat ng medikal.
- Ang pamamahala ng TS ay nangangailangan ng regular at patuloy na pangangalagang medikal mula sa isang pangkat ng mga espesyalista sa medisina mula sa iba't ibang larangan, na maaaring maging isang nakasisindak na pag-asa; gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang diskarte na nakatuon sa koponan ay magpapahintulot sa mga babaeng may TS na mabuhay ng higit na malaya at malusog na buhay.
Hakbang 4. Ipamuhay ang iyong buhay sa TS
Ang diagnosis ng Turner Syndrome, kung nangyari man ito bago ipanganak o sa maagang pagkakatanda, ay malayo sa parusang kamatayan. Ang mga babaeng may TS ay bawat bahagi na may kakayahang mabuhay ng mahaba, aktibo, tuparin ang mga buhay tulad ng sinumang iba pa. Ang wastong pagsusuri at paggamot ay mahalaga para sa paggawa ng posibilidad na ito, kahit na.
- Karaniwang kasama sa mga paggamot para sa TS ang paglago ng hormone therapy, upang madagdagan ang huling taas; estrogen therapy, upang mapasigla ang pag-unlad ng pisikal at sekswal na nauugnay sa pagbibinata; at paggamot sa sintomas (tulad ng para sa isang kondisyon sa puso o bato).
- Ang mga paggamot sa pagkamayabong ay maaaring sa ilang mga kaso ay nagbibigay-daan sa mga kababaihan na may TS na manganak ng mga bata, ngunit ang karamihan sa mga kababaihan na may kondisyon ay mananatiling hindi nabubuhay. Ang isang normal, aktibong buhay sa sex ay halos palaging posible anuman ang katayuan ng pagkamayabong.
