Ang mga sakit na Mitochondrial ay nagsasama ng isang malawak na hanay ng mga kundisyon na nagpapahina sa neuromuscular system ng isang tao, tulad ng sakit na Alpers, sakit na Leigh, o sakit na Luft. Ito ay dahil ang mga bahagi na gumagawa ng enerhiya ng mga cell ng pasyente, na tinatawag na mitochondria, ay nasira. Ang pagkilala sa isang sakit na mitochondrial ay maaaring maging mahirap sapagkat mayroon silang magkakaibang mga sintomas na maaaring makaapekto sa maraming iba't ibang mga organo. Bagaman ang karamihan sa mga sakit na mitochondrial ay nagpapakita ng mga sintomas bago ang edad na 20, maaari rin silang magpakita sa karampatang gulang.
Mga hakbang
Bahagi 1 ng 3: Pagkilala sa Mga Sintomas ng isang Mitochondrial Disease
Hakbang 1. Pansinin ang kahinaan ng kalamnan
Ang iyong mga kalamnan ay maaaring pakiramdam pagod at mahina pagkatapos ng kaunting aktibidad. Maaari kang magpumiglas na kunin ang mga item o mapanatili ang iyong balanse. Bilang karagdagan, maaari kang madaling makaramdam ng pagod, lalo na pagkatapos ng anumang uri ng pisikal na aktibidad.
Ang mga cramp ng kalamnan ay karaniwang hindi isang sintomas ng sakit na mitochondrial, ngunit maaari nilang samahan minsan ang kahinaan ng kalamnan
Hakbang 2. Panoorin ang intolerance sa ehersisyo
Maaari kang makaranas ng agarang pagod kapag sinusubukang mag-ehersisyo. Ang mga kalamnan, kabilang ang puso, ay nagiging mahina para sa pag-eehersisyo. Nangangahulugan ito na malamang na wala kang lakas na maging aktibo nang matagal.
Maaaring maganap ang hindi pagpaparaan ng ehersisyo kahit na sa panahon ng banayad na ehersisyo, tulad ng paglalakad o yoga
Hakbang 3. Dokumento ng mga karamdaman sa paggalaw, tulad ng mga paghihirap na gumalaw o panginginig
Ang mga humina na kalamnan ay nagpapakahirap gumalaw. Nangangahulugan ito na ang iyong mga binti ay hindi sapat na malakas upang madala ka, o mayroon kang problema sa pag-angat ng iyong mga bisig. Ang ilang mga tao ay nakakaranas ng panginginig o hindi kilalang paggalaw.
Hakbang 4. Pansinin ang mga isyu sa iyong paningin, kabilang ang pagkabulag o laylay na mga talukap ng mata
Maaari ka ring magkaroon ng kahirapan sa paggalaw ng iyong mga mata, tulad ng isang kawalan ng kakayahan na sundin ang isang gumagalaw na bagay. Kung biglang nagbago ang iyong paningin o nasa matatag na pagtanggi, kausapin ang iyong doktor tungkol sa posibleng dahilan.
Tanungin ang iyong optometrist o optalmolohista na makipag-usap sa iyong doktor sa pangunahing pangangalaga upang matukoy kung ang iyong mga isyu sa paningin ay nauugnay sa iba pang mga posibleng problema sa kalusugan
Hakbang 5. Nasubukan para sa pagkawala ng pandinig
Bagaman hindi lahat ng may mitochondrial disease ay makakaranas ng pagkawala ng pandinig, nangyayari ito. Ang uri ng pagkawala ng pandinig na pinaka nauugnay sa sakit na mitochondrial ay tinatawag na neurosensory hearing loss. Nangangahulugan ito na ang sanhi ng iyong pagkawala ng pandinig ay nauugnay sa iyong panloob na tainga, kabilang ang iyong mga nerbiyos. Ang mga pagsubok sa pandinig ay simple, madali, at walang sakit.
- Kailangang matukoy ng isang audiologist ang sanhi ng iyong pagkawala ng pandinig. Tanungin ang iyong doktor para sa isang referral sa isang audiologist, na maaaring magsagawa ng iyong pagsubok. Maaari ka ring makakuha ng mga libreng pagsubok sa pandinig sa maraming mga palabas sa kalusugan.
- Kung nag-aalala ka tungkol sa iyong anak, maaari mong masubukan ang kanilang pandinig sa kanilang paaralan. Kausapin ang nars ng paaralan upang makita kung ang paaralan ay nagsasagawa ng mga pagsubok sa pandinig.
Hakbang 6. Humingi ng emerhensiyang paggamot para sa pagkabigo sa puso o posibleng mga arrhythmia
Ang iyong puso ay isang kalamnan, kaya ang mga sakit na mitochondrial ay maaaring maging sanhi ng pagkabigo ng iyong puso o magkaroon ng isang hindi regular na ritmo. Bagaman nakakatakot ito, maaari kang makakuha ng paggamot upang matulungan ang iyong puso. Habang sumasailalim sa paggamot para sa mga kundisyong ito, kausapin ang iyong doktor tungkol sa iyong mga sintomas.
- Kasama sa mga sintomas ng kabiguan sa puso ang igsi ng paghinga, pag-ubo, biglaang pagkapagod, pagbabago ng gana sa pagkain, mabilis o hindi regular na tibok ng puso, sakit sa dibdib, at pamamaga.
- Kasama sa mga simtomas ng arrhythmia sa puso ang igsi ng paghinga, mabagal o mabilis na pintig ng puso, pag-flutter sa iyong dibdib, sakit sa dibdib, lightheadedness, pawis, at nahimatay.
- Kung mayroon kang iba pang mga sintomas ng isang mitochondrial disease, matutukoy nila kung ang isa sa mga kundisyong ito ay ang pinagbabatayan ng isyu sa likod ng lahat ng iyong mga sintomas.
Hakbang 7. Kumunsulta sa iyong doktor kung nagkakaroon ka ng mga seizure o yugto na tulad ng stroke
Matapos kang makakuha ng paggamot para sa mga kondisyong ito, talakayin ang mga sintomas na ito sa iyong doktor. Maaari silang maiugnay sa isang mitochondrial disease kung mayroon kang iba pang mga sintomas. Kasama sa mga sintomas ng pang-aagaw upang panoorin ang:
- Pansamantalang pagkalito
- Nakatingin
- Hindi mapigil ang pag-jerk ng mga braso at / o mga binti
- Pagkawala ng konsentrasyon o kamalayan
- Mga isyung nagbibigay-malay
- Mga isyu sa emosyon
Hakbang 8. Suriin ang mga sintomas ng demensya
Maaaring kasama sa Dementia ang mga paghihirap sa pag-alala ng mga bagay, hindi magandang paghatol, at pagkalito. Maaari itong maging mahirap pansinin sa iyong sarili, kaya kausapin ang iyong mga kaibigan at pamilya upang makita kung napansin nila ang mga sintomas. Ang mga sintomas na dapat bantayan ay kasama ang:
- Pagkawala ng memorya
- Mga isyu sa komunikasyon
- Mga isyu sa paglutas ng problema
- Nagkaproblema sa pagpaplano at / o pagkumpleto ng mga gawain
- Hindi magandang koordinasyon
- Pagkalito
- Nagbabago ang pagkatao
- Pagkalumbay
- Pagkabalisa
- Paranoia
- Pagkagulo
- Mga guni-guni
Hakbang 9. Pagmasdan ang mahinang paglaki at pagkaantala sa pag-unlad ng mga bata
Ang isang bata na maagang nagkakaroon ng sakit na mitochondrial ay maaaring kulang sa timbang o maliit para sa kanilang edad. Maaari rin silang mawala sa likod ng mga inaasahan sa mga chart ng pag-unlad. Maaari itong makaapekto sa alinman sa kanilang pisikal o nagbibigay-malay na pag-unlad.
Hakbang 10. Isaalang-alang kung mayroon kang diyabetes bilang karagdagan sa iba pang mga sintomas
Ang mga sakit na Mitochondrial ay maaaring humantong sa diyabetes sa ilang mga tao. Habang ang diabetes lamang ay hindi nangangahulugang mayroon kang isang sakit na mitochondrial, maaaring ito ay isang sintomas.
Kasama sa mga simtomas ng diyabetes ang matinding uhaw, madalas na pag-ihi, malabo ang paningin, pagkapagod, mabagal na mga sugat sa paggaling, pagkalagot sa iyong mga kamay at paa, hindi maipaliwanag na pagbawas ng timbang, at pananakit, mga pulang gilagid
Hakbang 11. Idokumento ang mga yugto ng pagsusuka kung mayroon ka ring iba pang mga sintomas
Ang pagsusuka ay maraming dahilan. Kung mayroon ka nito kasabay ng iba pang mga sintomas ng mitochondrial disease, ito ay isang bagay na dapat mong ilabas sa iyong doktor. Maaari itong sanhi ng isa sa mga kundisyong ito, lalo na kung madalas itong nangyayari nang walang malinaw na dahilan.
Maaaring magreseta ang iyong doktor ng isang bagay upang mapawi ang iyong madalas na pagsusuka. Halimbawa, maaari silang magreseta ng ondansetron o lorazepam upang mapawi ang pagduwal
Bahagi 2 ng 3: Pagkuha ng isang Medical Diagnosis
Hakbang 1. Bisitahin ang iyong doktor
Aalisin ng iyong doktor ang iba pang mga posibleng sanhi at, kung kinakailangan, mag-refer sa iyo sa isang espesyalista para sa karagdagang pagsusuri. Ang mga sakit na Mitochondrial ay napakahirap masuri sapagkat nagbabahagi sila ng mga sintomas sa iba pang mga karamdaman. Sa kasamaang palad, may mga pagsusuri sa diagnostic na maaaring magamit ng iyong mga doktor upang matukoy kung mayroon ka nito.
- Gumawa ng isang listahan ng lahat ng iyong mga sintomas at kung gaano mo katagal naranasan ang mga ito. Dalhin ito at ang iyong kasaysayan ng medikal sa iyong appointment.
- Kung kumukuha ka ng anumang mga gamot o suplemento, bigyan ang iyong doktor ng impormasyong ito, kabilang ang mga dosis.
Hakbang 2. Inaasahan ang iyong doktor na alisin ang mga isyu sa metabolic
Ang mga kundisyong ito ay maaaring gayahin ang mga sintomas ng mitochondrial disease, kaya't kailangan nilang matanggal bilang isang potensyal na sanhi para sa iyong mga sintomas. Upang maalis ang mga kundisyong ito, ang doktor ay magsasagawa ng pagsusuri sa dugo upang suriin ang iyong mga triglyceride, kolesterol, at asukal sa dugo. Susukatin din nila ang bigat ng iyong katawan at presyon ng dugo.
Kasama sa mga karaniwang metabolic syndrome ang paglaban ng insulin at diabetes
Hakbang 3. Sumailalim sa pagsusuri sa genetiko
Maaaring ipakita ang pagsusuri sa genetika kung mayroon kang isang isyu sa iyong mitochondrial DNA o nuclear DNA, na kapwa maaaring maging sanhi ng isang mitochondrial disease. Maaaring suriin ng isang dalubhasa ang DNA upang matukoy kung ang mga kundisyong ito ay isang posibilidad. Tandaan na ang isang negatibong resulta ng pagsubok ay hindi nangangahulugang wala kang isang sakit na mitochondrial, kaya't kinakailangan ng mas maraming pagsubok.
- Ang pagkuha ng pagsubok ay madali sa iyong bahagi. Ang kailangan mo lang gawin ay payagan ang doktor o nars na iguhit ang iyong dugo, na karaniwang walang sakit.
- Ang pagsusuri sa genetika ay maaaring hindi saklaw ng seguro, kaya talakayin ito sa iyong tagabigay ng seguro at doktor bago aprubahan ang mga pagsubok.
Hakbang 4. Nasubukan para sa lactic acidosis
Halos kalahati ng mga pasyente na may sakit na mitochondrial ay magkakaroon ng labis na lactate sa kanilang mga katawan. Maaari itong maging sanhi ng lactic acidosis. Bagaman hindi lahat ng mga pasyente ay makakaranas nito, makakatulong ito sa doktor na gumawa ng diagnosis kung mayroon ka.
- Madalas na susubukan ng doktor ang lactic acidosis sa pamamagitan ng paggawa ng isang simpleng pagsusuri sa ihi o dugo, na walang sakit. Maaari din nilang subukan ang iyong cerebrospinal fluid kung iginuhit ito. Ito ay isang simpleng pamamaraan ngunit maaaring maging masakit.
- Mayroong iba pang mga sanhi ng lactic acidosis, kaya ang pagkakaroon nito ay hindi nangangahulugang mayroon kang isang sakit na mitochondrial.
Hakbang 5. Kumuha ng isang MRI upang suriin ang iyong utak at gulugod
Ang isang pagsubok sa magnetic resonance imaging (MRI) ay nagbibigay-daan sa doktor na tumingin sa iyong utak at gulugod upang suriin kung may mga abnormalidad. Makakapagpasiya nila ang iba pang mga kundisyon o matukoy kung ang iyong mga sintomas ay maaaring maiugnay sa isang sakit na mitochondrial. Karaniwan ang pagsusulit na ito ay isinasagawa lamang sa tabi ng iba pang mga pagsusuri sa diagnostic.
Habang nakakatakot ito, ang isang MRI ay walang sakit at madali. Maaari kang makaranas ng ilang kakulangan sa ginhawa mula sa pananatili pa rin
Hakbang 6. Payagan ang doktor na kumuha ng biopsy
Matapos bigyan ka ng lokal na kawalan ng pakiramdam, ang iyong doktor ay maglalagay ng isang biopsy na karayom sa iyong apektadong kalamnan upang kumuha ng isang maliit na sample. Maaari kang makaramdam ng kaunting presyon ngunit hindi makaramdam ng sakit. Susuriin ng isang dalubhasa ang mitochondria sa mga cell ng kalamnan. Susukatin din nila ang mga enzyme upang maghanap ng mga abnormalidad.
- Sa ilang mga kaso, maaaring kailanganin ng iyong doktor na gumawa ng isang maliit na paghiwa upang kumuha ng isang mas malaking sample. Titiyakin nila na numbed ka muna nang maayos.
- Maaari kang makaranas ng ilang kakulangan sa ginhawa pagkatapos ng pamamaraan.
Bahagi 3 ng 3: Paggamot sa Mitochondrial Disease
Hakbang 1. Makipagtulungan sa iyong doktor upang makabuo ng isang plano sa paggamot
Walang isang tukoy na paggamot para sa mitochondrial disease, ngunit ang karamihan sa mga pasyente ay nakakakita ng mga pagpapabuti kapag sumusunod sa isang iniresetang plano sa paggamot. Ito ay madalas na nagsasama ng mga gamot upang mapawi ang kanilang mga sintomas, pagbabago sa pagdidiyeta, suplemento, at pag-iwas sa stress.
- Palaging kausapin ang iyong doktor o dietician bago baguhin ang iyong diyeta o pagdaragdag ng mga pandagdag.
- Ang mga gamot na inireseta mo ay depende sa uri ng mitochondrial disease na mayroon ka at kung anong mga sintomas ang iyong nararanasan. Halimbawa, ang isang taong may mga seizure ay maaaring bigyan ng gamot na kontra-pang-aagaw.
Hakbang 2. Makipagtulungan sa isang dietician at doktor upang ayusin ang iyong diyeta
Bagaman makakatulong ang mga pagbabago sa pagdidiyeta na pamahalaan ang iyong mga sintomas, iba't ibang uri ng mga sakit na mitochondrial ay magkakaiba ang reaksyon sa ilalim ng parehong plano sa pagdidiyeta. Halimbawa, ang ilang mga tao ay umunlad sa mga pagdidiyetang mataba na makakatulong sa kanilang makakuha ng timbang, at ang iba naman ay nagkakasakit. Mahalagang makipagtulungan ka sa isang propesyonal upang gawin ang mga pagbabagong ito.
Sa pangkalahatan, madalas, maliliit na pagkain ay madalas na pinakamahusay para sa pamamahala ng mga sintomas
Hakbang 3. Sumailalim sa pisikal na therapy upang madagdagan ang iyong lakas at kakayahang umangkop
Ang pisikal na therapy ay maaaring makatulong na mapabuti ang iyong saklaw ng paggalaw at mapabuti ang lakas ng iyong kalamnan. Maaaring ipakita sa iyo ng isang propesyonal na therapist ng pisikal kung paano gawin ang mga ehersisyo, na maaari mo nang gawin sa bahay habang lumalakas ka.
- Kausapin ang iyong doktor upang makakuha ng isang referral sa isang pisikal na therapist.
- Kung kaya mo, kumuha ka ng isang miyembro ng pamilya o kaibigan kasama mo upang matutunan nila kung paano ka matutulungan sa mga pagsasanay.
Hakbang 4. Kausapin ang iyong doktor tungkol sa mga therapies ng bitamina
Ang ilang mga pasyente ay nakakita ng pagpapabuti pagkatapos kumuha ng riboflavin, coenzyme Q, at carnitine. Ang mga bitamina na ito ay maaaring mapabuti ang iyong mga antas ng enerhiya upang matulungan kang mapagtagumpayan ang mga sintomas ng pagkapagod.
- Ang iron at labis na bitamina C sa paligid ng mga pagkaing mayaman sa iron ay maaaring magpalala ng mga sintomas ng ilang mga taong may mga sakit na mitochondrial. Ngunit huwag subukan na ayusin ang iyong paggamit ng iyong sarili! Sa halip, talakayin ang mga ito sa iyong doktor.
- Palaging kausapin ang iyong doktor o tagabigay ng pangangalaga ng kalusugan bago kumuha ng anumang mga suplemento, lalo na kung umiinom ka ng iba pang mga gamot.
Hakbang 5. Sumali sa mga aktibidad sa pagbawas ng stress
Ang stress ay maaaring magpalala ng iyong mga sintomas, na maging sanhi ng isang pagsiklab. Makaya ang pang-araw-araw na pagkapagod gamit ang mga ehersisyo sa paghinga, musika na nakakapagpahinga sa iyo, mga bango ng aromatherapy tulad ng lavender, o isang malikhaing outlet, tulad ng pangkulay sa isang pang-adultong libro ng pangkulay. Pamahalaan ang iyong mga stressors sa pamamagitan ng pagsasabi ng "hindi" kung kailangan mo at talakayin ang iyong mga pangangailangan sa kalusugan sa iyong pamilya at / o mga katrabaho.
Subukan ang ilang mga diskarte sa pagbawas ng stress upang makita kung ano ang gumagana para sa iyo. Nakasalalay sa iyong mga sintomas, ang ilang mga pagpipilian ay maaaring hindi gumana para sa iyo, at okay lang iyon. Halimbawa, huwag makaramdam ng panggigipit upang subukan ang yoga kung sanhi ito ng matinding pagod
Hakbang 6. Kumuha ng mga pantulong na aparato kung kinakailangan
Ang mga sintomas tulad ng mga isyu sa paningin, pagkawala ng pandinig, o mga isyu sa puso ay maaaring mapamahalaan gamit ang mga pantulong na aparato. Halimbawa, maaari kang makakuha ng isang hearing aid o cochlear implant upang matugunan ang pagkawala ng pandinig. Kausapin ang iyong doktor tungkol sa kung ano ang maaaring gumana para sa iyo.
