Spinal muscular atrophy (SMA) ay isang kondisyong genetiko na nagdudulot ng mahinang kalamnan at nabawasan ang paggalaw. Ito ay isang pang-habang buhay na kondisyon, ngunit napapamahalaan ito ng modernong gamot. Ang unang hakbang ay ang pag-diagnose ng kondisyon. Dahil karaniwang lumilitaw ito sa mga sanggol, maaari itong maging nakakalito, ngunit sa maingat na pagmamasid, maaari mong makita ang mga palatandaan at masubukan ang iyong sanggol. Pagkatapos ay maaari mong simulan ang paggamot upang mapabuti ang kondisyon.
Mga hakbang
Paraan 1 ng 2: Mga Sintomas
Hakbang 1. Pagdaragdag ng kahinaan ng kalamnan:
Pinipigilan ng SMA ang mga kalamnan na tumugon sa mga signal ng nerve, na nagiging sanhi ng paghina ng mga kalamnan sa paglipas ng panahon. Ang unti-unting paghina na ito ang pangunahing unang tanda ng kundisyon.
- Kung ang iyong anak ay sanggol, hindi nila maiparating sa iyo ang kanilang mga sintomas, kaya't kailangan mong maghanap ng iba pang mga palatandaan ng kahinaan ng kalamnan. Kabilang dito ang kawalan ng paggalaw ng braso o ulo, mabigat na paghinga, at kawalan ng kakayahang gumulong o mag-crawl.
- Bihira ito, ngunit ang SMA ay maaaring magsimula mamaya sa buhay, kadalasan sa edad na 20. Ang mga kasong ito ay karaniwang mas banayad, ngunit maaari pa ring maging sanhi ng kalidad ng mga isyu sa buhay. Mapapansin ng isang may sapat na gulang ang isang biglaang, progresibong kahinaan ng kalamnan bilang unang sintomas.
Hakbang 2. Kakulangan ng pagsipa, pagwagayway, o pagtaas ng braso:
Sa mga mahihinang kalamnan, hindi magagalaw ng iyong sanggol ang kanilang mga braso o binti nang napakahusay. Kung hindi sila masyadong sumipa o umabot, kung gayon ito ay maaaring isang senyas sa SMA.
Ang mga sanggol ay kadalasang maaaring makagawa ng makinis na paggalaw ng braso at binti mga 2 buwan, kaya't ito ay isang maagang milyahe ng pag-unlad. Tiyak na makita ang iyong pedyatrisyan kung ang iyong sanggol ay tila hindi gumagalaw nang maayos
Hakbang 3. Kakulangan ng paggalaw ng ulo:
Ang SMA ay nakakaapekto rin at nagpapahina ng mga kalamnan sa leeg. Maaaring hindi mailipat ng iyong sanggol ang kanilang ulo sa gilid upang tumingin sa paligid, o maiangat ang kanilang ulo nang mag-isa.
Ang mga sanggol ay dapat na mapigilan ang kanilang ulo hanggang sa 2 buwan ang edad. Kung nagkakaproblema ang iyong sanggol sa pagpigil sa kanilang ulo at mas matanda sila sa ito, ito ay isang sanhi ng pag-aalala
Hakbang 4. Mabilis na paghinga:
Maaaring makaapekto ang SMA sa mga kalamnan ng dibdib ng iyong anak, na ginagawang mas mahirap at mabilis ang paghinga. Maaari mong mapansin ang higit na paggalaw sa tiyan ng iyong sanggol kaysa sa dibdib.
Ang mga taong may SMA ay maaaring mangailangan ng isang aparato sa paghinga sa gabi upang matulungan silang matulog at maiwasan ang sleep apnea
Hakbang 5. Nagkakaproblema sa pagliligid o pag-upo:
Ang mga sanggol na may SMA ay madalas na inilarawan bilang "floppy," nangangahulugang hindi nila maituwid ang kanilang sarili. Dahil ang kanilang kalamnan ay mahina, hindi sila makakaupo o gumulong nang normal.
Karaniwang natututo ang mga sanggol na gumulong sa paligid ng 4 na buwan, at maaaring umupo nang halos 6 na buwan. Kung ang iyong sanggol ay hindi naabot ang mga milestones na ito, maaaring ito ay isang sintomas ng SMA
Hakbang 6. Nabawasan ang laki ng kalamnan sa likod:
Nangangahulugan ang Atrophy na ang mga kalamnan ay tumanggi sa laki, kaya't ang mga kalamnan sa likod ng iyong anak ay maaaring kitang-kita na mas maliit kaysa sa normal. Ang pagtanggi ay progresibo, kaya't ang mga kalamnan sa likod ay magpapatuloy na lumiliit sa paglipas ng panahon.
Hakbang 7. Scoliosis o curvature ng gulugod
Sa mga mahina na kalamnan sa likod, ang gulugod ay maaaring hindi manatili nang tuwid. Ang isang kapansin-pansin na kurba, na tinatawag ding scoliosis, ay maaaring mabuo sa gulugod ng iyong sanggol.
Ang scoliosis mula sa SMA ay maaaring magsimula nang 8-9 buwan, ngunit ang mga banayad na kaso ay maaaring hindi lumitaw hanggang 6-8 taon
Hakbang 8. Pare-pareho na pagbagsak o kawalan ng balanse:
Maaari ring bumuo ng SMA pagkatapos na maglakad na ang iyong anak. Kung nangyari ito, malamang mapapansin mo na hindi nila mapapanatili ang kanilang balanse o maglakad nang tuwid. Maaari silang mahulog nang madalas, kahit na walang kapansin-pansin na dahilan.
Ang SMA na lalabas sa paglaon, bandang 18 buwan, ay kilala bilang uri III at kadalasan ay isang mas mahinang porma
Paraan 2 ng 2: Medical Diagnosis
Hakbang 1. Pagsubok sa Prenatal:
Dahil ang SMA ay ipinapasa sa genetiko, ang iyong sanggol ay maaaring nasa peligro kung mayroon man sa iyong pamilya na mayroon ito. Maaaring magmungkahi ang iyong doktor ng pagsusuri sa prenatal sa kasong ito. Para sa pagsubok na ito, nangongolekta ang doktor ng likido o tisyu mula sa paligid ng fetus para sa pagsusuri. Kung ang pagsubok ay bumalik positibo para sa SMA, nagsisimula ka nang magplano na pangalagaan ang iyong sanggol kapag sila ay ipinanganak.
- Ang pagsusulit sa SMA ay naghahanap para sa kaligtasan ng buhay motor neuron 1 (SMN1) na gene. Kung ang gene na ito ay wala o abnormal, kung gayon positibo ang pagsubok sa SMA.
- Ang pagsubok na ito ay karaniwang ginagawa sa paligid ng 15-20 na linggo ng pagbubuntis, ngunit ang iba pang mga pagsubok ay maaaring gawin nang mas maaga sa 10 linggo.
Hakbang 2. Pagsusuri sa bagong panganak:
Ang pagsisimula ng paggamot bago lumitaw ang mga sintomas ng SMA sa pangkalahatan ay humahantong sa mas mahusay na mga resulta, kaya ang pag-screen ng bagong panganak ay napakahalaga. Kapag ipinanganak ang iyong sanggol, hilingin sa iyong doktor na kumpletuhin ang pagsusuri sa genetiko para sa SMA, lalo na kung mayroon kang isang kasaysayan ng pamilya ng kondisyon. Sa ganitong paraan, maaari mong simulan ang paggamot nang maaga kung kailangan mo.
- Ang screening ay karaniwang isang pagsusuri sa dugo na sumusuri para sa SMN1 gene.
- Sa ilang mga estado ng Estados Unidos, ang pagsusulit na ito ay kinakailangan ng batas, kaya't ang iyong sanggol ay maaaring awtomatikong masubukan.
- Kung nagkaroon ka na ng prenatal screening para sa SMA, maaaring hindi na kailangan ng iyong sanggol muli kapag ipinanganak na sila. Tanungin ang iyong doktor kung ano ang pinakamahusay.
Hakbang 3. Pagsubok ng sanggol:
Kung ang iyong anak ay hindi kailanman nagkaroon ng pag-screen sa SMA at nagpapakita ng alinman sa mga sintomas tulad ng panghihina ng kalamnan, napakahalaga na subukan ito. Dalhin ang mga ito para sa pag-screen ng SMA at kung ang pagsubok ay bumalik positibo.
Ito ang parehong pagsubok na tatakbo ang doktor sa isang bagong panganak. Ito ay isang pagsusuri sa dugo upang suriin para sa SMN1 gene
Bottom Line
- Sa mga sanggol, maghanap ng mga palatandaan ng atract ng muscular ng utak (SMA) sa pamamagitan ng panonood ng mga bagay tulad ng kakulangan ng paggalaw ng ulo o braso, mabigat o mabilis na paghinga, at hindi nakakamit ng mga milestones para sa pagliligid o pag-crawl.
- Maaari mo ring mapansin na ang likod ng iyong sanggol ay mas maliit kaysa sa normal, na magpapatuloy na maging mas halata sa oras.
- Ang mga humina na kalamnan sa likod ng iyong sanggol ay maaari ring humantong sa kanila na magkaroon ng isang hubog na gulugod, o scoliosis.
- Maaari mong tanungin ang iyong doktor na subukan ang iyong sanggol para sa SMA bilang isang bagong panganak, ngunit sa maraming mga lugar, awtomatiko itong ginagawa.
- Minsan lilitaw ang SMA sa paglaon ng buhay, ngunit kapag nangyari iyon, kadalasan ito ay isang mas mahinahon na kaso kaysa sa kasalukuyan na ipinakita sa mga bagong silang na sanggol.
