Ang Down Syndrome ay isang kundisyon kung saan ang isang tao ay ipinanganak na may isang bahagyang o buong labis na kopya ng ika-21 chromosome. Ang sobrang materyal na genetiko na ito ay nagbabago sa normal na kurso ng pag-unlad, na nagdudulot ng iba't ibang mga katangiang pisikal at kaisipan na nauugnay sa Down Syndrome. Mayroong higit sa 50 mga katangian na nauugnay sa Down Syndrome, ngunit maaari silang magkakaiba sa bawat tao. Ang panganib na magkaroon ng isang anak na may Down Syndrome ay nagdaragdag sa edad ng ina. Ang maagang pagsusuri ay maaaring makatulong sa isang bata na may Down Syndrome na makuha ang suporta na kailangan nila upang lumago sa isang masaya, malusog na may sapat na gulang na may Down Syndrome.
Mga hakbang
Paraan 1 ng 4: Pag-diagnose Sa Panahon ng Prenatal
Hakbang 1. Kumuha ng isang prenatal screening test
Hindi maipapakita ang pagsubok na ito kung ang Down Syndrome ay tiyak na naroroon, ngunit maaari itong ipakita kung mayroong isang mas mataas na pagkakataon na ang iyong sanggol ay may kapansanan.
- Ang unang pagpipilian ay ang pagkakaroon ng pagsusuri sa dugo sa unang trimester. Pinapayagan ng pagsusuri sa dugo ang doktor na maghanap ng ilang mga "marker" na nagmumungkahi ng posibilidad ng pagkakaroon ng Down Syndrome.
- Ang pangalawang pagpipilian ay magkaroon ng isang pagsusuri sa dugo na nakumpleto sa panahon ng ikalawang trimester. Naghahanap ito ng mga karagdagang marker, na sumusuri ng hanggang sa apat na magkakaibang mga marker para sa materyal na genetiko.
- Ang ilang mga tao ay gumagamit din ng isang kumbinasyon ng dalawang pamamaraan sa pag-screen (kilala bilang isang integrated test) upang makabuo ng isang rating ng pagkakataon na Down Syndrome.
- Kung ang tao ay nagdadala ng kambal o triplets, ang isang pagsusuri sa dugo ay hindi magiging tumpak, sapagkat ang mga sangkap ay maaaring mas mahirap makita.
Hakbang 2. Kumuha ng isang prenatal diagnostic test
Ang pagsusulit ay nagsasangkot ng pagkuha ng isang sample ng materyal na genetiko at nasubukan ito para sa labis na materyal na genetiko na nauugnay sa chromosome 21. Karaniwang ibinibigay ang mga resulta sa pagsubok sa loob ng 1-2 linggo.
- Sa mga nakaraang taon, kinakailangan ang isang pagsusuri sa pagsusuri bago maisagawa ang isang pagsusuri sa diagnostic. Ngunit kamakailan lamang, ang mga tao ay nagpasyang laktawan ang screening at direktang pumunta para sa pagsubok.
- Ang isang pamamaraan upang makuha ang materyal na genetiko ay sa pamamagitan ng amniocentesis kung saan nasubok ang amniotic fluid. Hindi ito makukumpleto hanggang sa linggo 14-18 ng pagbubuntis.
- Ang isa pang pamamaraan ay chorionic villus, kapag ang mga cell ay nakuha mula sa bahagi ng inunan. Ang pagsubok na ito ay ginagawa sa mga linggo 9-11 ng pagbubuntis.
- Ang pangwakas na pamamaraan ay percutaneous (PUBS), at ang pinaka tumpak na pamamaraan. Kinakailangan nito ang pagkuha ng dugo mula sa pusod sa pamamagitan ng matris. Ang downside ay ang pamamaraang ito ay tapos na sa paglaon sa pagbubuntis, sa pagitan ng ika-18 at ika-22 linggo.
- Ang lahat ng mga pamamaraan sa pagsubok ay nagsasangkot ng 1-2% na peligro ng pagkalaglag.
Hakbang 3. Subukan ang dugo ng ina
Kung naniniwala siyang ang kanyang sanggol ay maaaring magkaroon ng Down Syndrome, maaari siyang magkaroon ng pagsusuri sa chromosomal ng kanyang dugo. Matutukoy ng pagsubok na ito kung ang kanyang DNA ay nagdadala ng materyal na genetiko na naaayon sa sobrang materyal na chromosome 21.
- Ang pinakamalaking kadahilanan na nakakaapekto sa mga pagkakataon ay ang edad ng isang babae. Ang isang babae na 25 ay may 1 sa 1, 200 pagkakataong magkaroon ng isang sanggol na may Down Syndrome. Sa edad na 35, ang pagkakataon ay tataas sa 1 sa 350.
- Kung ang isa o kapwa magulang ay may Down Syndrome, ang bata ay may posibilidad na magkaroon ng Down Syndrome.
Paraan 2 ng 4: Pagkilala sa Hugis at Laki ng Katawan
Hakbang 1. Maghanap para sa mababang tono ng kalamnan
Ang mga sanggol na may mababang tono ng kalamnan ay karaniwang inilalarawan bilang floppy o pakiramdam tulad ng isang "basurang manika" kapag gaganapin. Ang kondisyong ito ay kilala bilang hypotonia. Ang mga sanggol ay karaniwang may baluktot na mga siko at tuhod, samantalang ang mga may mababang tono ng kalamnan ay maluwag na pinahaba ang mga kasukasuan.
- Habang ang mga sanggol na may normal na tono ay maaaring buhatin at hawakan mula sa ilalim ng mga kilikili, ang mga sanggol na may hyponia ay karaniwang dumulas mula sa mga kamay ng kanilang mga magulang dahil tumataas ang kanilang mga braso nang walang pagtutol.
- Ang resulta ng hypotonia ay mas mahina ang kalamnan ng tiyan. Samakatuwid, ang tiyan ay maaaring pahabain ang labas nang higit sa karaniwan.
- Ang hindi magagandang kontrol sa kalamnan ng ulo (ang ulo ay lumiligid sa gilid o pasulong at paatras) ay isang sintomas din.
Hakbang 2. Maghanap para sa pinaikling taas
Ang mga batang apektado ng Down Syndrome ay madalas na mabagal kaysa sa ibang mga bata, at samakatuwid ay mas maikli ang tangkad. Ang mga bagong silang na may Down Syndrome ay kadalasang maliit, at ang isang taong may Down Syndrome ay malamang na manatili sa maikling hanggang sa pagtanda.
Ang isang pag-aaral na isinagawa sa Sweden ay nagpapakita na ang ibig sabihin ng haba ng kapanganakan ay 48 sentimeter (18.9 in) para sa kapwa lalaki at babae na may Down Syndrome. Sa paghahambing, ang average na haba para sa mga walang kapansanan ay 51.5 cm
Hakbang 3. Maghanap para sa isang maikli at malawak na leeg
Maghanap din para sa labis na taba o balat na nakapalibot sa leeg. Bilang karagdagan, ang kawalang-tatag ng leeg ay may kaugnayang isyu. Habang ang paglinsad ng leeg ay hindi pangkaraniwan, mas malamang na mangyari sa mga taong may Down Syndrome kaysa sa mga walang kapansanan. Ang mga tagapag-alaga ay dapat magkaroon ng kamalayan ng isang bukol o sakit sa likod ng tainga, isang matigas na leeg na hindi mabilis na gumaling, o nagbabago sa paglalakad ng isang tao (lumilitaw na hindi matatag sa kanilang mga paa).
Hakbang 4. Maghanap para sa maikli at stocky na mga appendage
Kasama rito ang mga binti, braso, daliri, at daliri ng paa. Ang mga may Down Syndrome ay madalas na may mas maikling mga braso at binti, isang mas maikling katawan, at mas mataas na tuhod kaysa sa mga wala ito.
- Ang mga taong may Down Syndrome ay madalas na mayroong mga daliri ng paa sa webbed, na nakikilala sa pamamagitan ng pagsasama-sama ng ikalawa at pangatlong daliri ng paa.
- Maaari ding magkaroon ng isang malawak na puwang sa pagitan ng big toe at pangalawang daliri, at isang malalim na tupi sa talampakan ng paa kung nasaan ang puwang na ito.
- Ang ikalimang daliri (pinky) ay maaaring minsan ay may lamang 1 flexion furrow, o lugar kung saan yumuko ang daliri.
- Ang hyperflexibility ay sintomas din. Ito ay makikilala ng mga kasukasuan na tila madaling mapalawak sa normal na saklaw ng paggalaw. Ang isang batang may Down Syndrome ay madaling "gumawa ng mga paghati," at maaaring nasa peligro na mahulog bilang isang resulta.
- Ang pagkakaroon ng isang isahan na tupad sa kabuuan ng palad, at isang kulay rosas na daliri na hubog patungo sa hinlalaki ay mga karagdagang katangian.
Paraan 3 ng 4: Pagkilala sa Mga Tampok sa Mukha
Hakbang 1. Maghanap para sa isang maliit, patag na ilong
Maraming mga tao na may Down Syndrome ay inilarawan bilang pagkakaroon ng flat, bilugan, malawak na ilong na may maliit na mga tulay ng ilong. Ang tulay ng ilong ay ang patag na seksyon ng ilong sa pagitan ng mga mata. Ang lugar na ito ay maaaring inilarawan bilang "itinulak."
Hakbang 2. Maghanap para sa slanted hugis ng mata
Ang mga may Down Syndrome ay karaniwang nagpapakita ng mga bilog na mata na nakahilig pataas. Habang ang mga panlabas na sulok ng karamihan sa mga mata ay karaniwang bumababa, ang mga may Down Syndrome ay may mga mata na paitaas (hugis almond).
- Bilang karagdagan, maaaring makilala ng mga doktor ang kilala bilang mga spot ng Brushfield, o hindi nakakapinsalang mga brown o white flecks sa iris ng mga mata.
- Maaari ding magkaroon ng mga kulungan ng balat sa pagitan ng mga mata at ilong. Maaari itong maging katulad ng mga eye bag.
Hakbang 3. Maghanap para sa maliliit na tainga
Ang mga taong may Down Syndrome ay may posibilidad na magkaroon ng mas maliit na tainga na mas mababa sa ulo. Ang ilan ay maaaring may mga tainga na ang mga tuktok ay tumiklop nang bahagya.
Hakbang 4. Maghanap para sa isang hindi regular na hugis na bibig, dila, at / o ngipin
Dahil sa mababang tono ng kalamnan, maaaring lumitaw ang bibig pababa at maaaring lumabas ang dila mula sa bibig. Ang mga ngipin ay maaaring pumasok sa ibang pagkakataon at sa ibang pagkakasunud-sunod kaysa sa dati. Ang mga ngipin ay maaari ding maliit, hindi pangkaraniwang hugis, o wala sa lugar.
Ang isang orthodontist ay maaaring makatulong na maituwid ang mga baluktot na ngipin sa oras na ang isang bata ay sapat na sa gulang. Ang mga batang may Down Syndrome ay maaaring magsuot ng mga brace sa mahabang panahon
Paraan 4 ng 4: Pagkilala sa mga Problema sa Kalusugan
Hakbang 1. Maghanap ng mga kapansanan sa intelektwal at pag-aaral
Karamihan sa mga taong may Down Syndrome ay natututo nang mas mabagal, at ang mga bata ay hindi makakamit ang kanilang mga milyahe nang mabilis tulad ng ginagawa ng kanilang mga kapantay. Ang pagsasalita ay maaaring magdulot o hindi ng isang hamon para sa isang indibidwal na may Down Syndrome-nakasalalay ang lahat sa tao. Ang ilan ay natututo ng sign language o ibang anyo ng AAC bago o sa halip na magsalita.
- Ang mga taong may Down Syndrome ay madaling maunawaan ang mga bagong salita at ang kanilang mga bokabularyo ay magiging mas advanced habang sila ay matanda. Ang iyong anak ay higit na may kakayahan sa edad na 12 kaysa sa edad na 2.
- Dahil ang mga patakaran sa grammar ay hindi pantay at mahirap ipaliwanag, ang mga may Down Syndrome ay maaaring magkaroon ng kahirapan sa mastering grammar. Bilang isang resulta, ang mga may Down Syndrome ay karaniwang gumagamit ng mas maiikling mga pangungusap na may mas kaunting detalye.
- Ang paghihirap ay maaaring maging mahirap para sa kanila sapagkat ang kanilang mga kasanayan sa motor ay may kapansanan. Ang pagsasalita nang malinaw ay maaari ding magpakita ng isang hamon. Maraming tao na may Down Syndrome ang nakikinabang sa speech therapy.
Hakbang 2. Maghanap ng mga depekto sa puso
Halos kalahati ng lahat ng mga batang may Down Syndrome ay ipinanganak na may mga depekto sa puso. Ang pinakakaraniwang mga depekto ay ang Atrioventricular Septal Defect (pormal na tinatawag na Endocardial Cushion Defect), Ventricular Septal Defect, Persistent Ductus Arteriosus at Tetralogy ng Fallot.
- Ang mga paghihirap na nagaganap kasabay ng mga depekto sa puso ay kasama ang pagkabigo sa puso, kahirapan sa paghinga, at isang kawalan ng kakayahang umunlad sa panahon ng bagong panganak.
- Habang maraming mga sanggol ang ipinanganak na may mga depekto sa puso, ang ilan ay nagpapakita lamang ng 2-3 buwan pagkatapos ng kapanganakan. Para sa kadahilanang ito, mahalaga para sa lahat ng mga bagong silang na may Down Syndrome na makakuha ng isang echocardiogram sa loob ng mga unang ilang buwan pagkatapos ng kapanganakan.
Hakbang 3. Maghanap ng mga problema sa paningin at pandinig
Ang mga may Down Syndrome ay mas malamang na magkaroon ng mga karaniwang karamdaman na nakakaapekto sa paningin at pandinig. Hindi lahat ng mga taong may Down Syndrome ay mangangailangan ng baso o contact, ngunit marami ang maaapektuhan ng alinman sa malapitan o paningin. Bilang karagdagan, 80% ng mga taong may Down Syndrome ay magkakaroon ng ilang uri ng problema sa pandinig sa panahon ng kanilang buhay.
- Ang mga may Down Syndrome ay mas malamang na mangangailangan ng baso o magkaroon ng hindi pagkakamali ng mga mata (kilala bilang Strabismus).
- Ang paglabas o madalas na pagpunit ng mga mata ay isa pang karaniwang isyu para sa mga may Down Syndrome.
- Ang pagkawala ng pandinig ay nauugnay sa pagkawala ng kondaktibo (pagkagambala sa gitnang tainga), pagkawala ng sensori-neural (nasira na cochlea), at akumulasyon ng wax ng tainga. Dahil natututo ang mga bata ng wika mula sa naririnig, nakakaapekto ang kapansanan sa pandinig na ito sa kanilang kakayahang matuto.
Hakbang 4. Maghanap para sa mga isyu sa kalusugan ng isip at mga kapansanan sa pag-unlad
Hindi bababa sa kalahati ng mga bata at matatanda na may Down Syndrome ang makakaranas ng isang kondisyong pangkalusugan sa pag-iisip. Ang pinakakaraniwang mga kapansanan para sa mga may Down Syndrome ay kinabibilangan ng: pangkalahatang pagkabalisa, paulit-ulit at obsessive-mapilit na pag-uugali; salungat, mapusok, at hindi maingat na pag-uugali; mga problema na nauugnay sa pagtulog; pagkalumbay; at autism.
- Ang mga mas batang bata (edad ng maagang pag-aaral) na may mga paghihirap sa wika at komunikasyon na karaniwang mayroong mga sintomas ng ADHD, Oppositional Defiant Disorder, at mga karamdaman sa mood, pati na rin ang nagpapakita ng mga kakulangan sa mga ugnayan sa lipunan.
- Ang mga kabataan at kabataan ay karaniwang mayroong depression, pangkalahatang pagkabalisa, at obsessive-mapilit na pag-uugali. Maaari din silang magkaroon ng talamak na paghihirap sa pagtulog at pagkahapo sa araw.
- Ang mga matatandang matatanda ay mahina sa pangkalahatan na pagkabalisa, pagkalungkot, pag-atras ng lipunan, pagkawala ng interes, at pagbawas ng pangangalaga sa sarili at kalaunan ay maaaring magkaroon ng demensya.
Hakbang 5. Panoorin ang iba pang mga kondisyong pangkalusugan na maaaring umunlad
Bagaman ang mga taong may Down Syndrome ay maaaring mabuhay malusog, masayang buhay, nasa mas mataas na peligro silang magkaroon ng ilang mga kundisyon bilang mga bata at sa kanilang edad.
- Mayroong mas malaking panganib na magkaroon ng matinding leukemia sa mga batang may Down Syndrome. Maraming beses itong mas malaki kaysa sa ibang mga bata.
- Gayundin, na may mas mataas na pag-asa sa buhay dahil sa pinabuting pangangalaga ng kalusugan, mayroong isang mas mataas na peligro ng sakit na Alzheimer sa mga matatandang taong may Down Syndrome. 75% ng mga taong may Down Syndrome na higit sa edad na 65 ay mayroong Alzheimer's disease.
Hakbang 6. Isaalang-alang ang kanilang motor control
Ang mga taong may Down Syndrome ay maaaring may kahirapan sa mahusay na mga kasanayan sa motor (tulad ng pagsusulat, pagguhit, pagkain na may mga gamit) at matinding kasanayan sa motor (paglalakad, pataas o pababa ng hagdan, pagtakbo).
Hakbang 7. Tandaan na ang iba't ibang mga indibidwal ay magkakaroon ng magkakaibang ugali
Ang bawat tao na may Down Syndrome ay natatangi, at magkakaroon ng magkakaibang kakayahan, pisikal na ugali, at personalidad. Ang isang taong may Down Syndrome ay maaaring walang bawat sintomas sa isang listahan, at maaaring magkaroon ng iba't ibang mga sintomas sa iba't ibang antas. Tulad ng mga taong wala ito, ang mga taong may Down Syndrome ay magkakaiba at natatanging mga indibidwal.
- Halimbawa, ang isang babaeng may Down Syndrome ay maaaring makipag-usap sa pamamagitan ng pagta-type, paghawak ng trabaho, at banayad lamang sa pag-intelektuwal, habang ang kanyang anak ay maaaring maging ganap na pandiwang, malamang na hindi makapagtrabaho, at malubhang may kapansanan sa intelektwal.
- Kung ang isang tao ay may ilang mga sintomas ngunit hindi ang iba, sulit pa rin ang pakikipag-usap sa isang doktor.
Video - Sa pamamagitan ng paggamit ng serbisyong ito, maaaring ibahagi ang ilang impormasyon sa YouTube
Mga Tip
- Ang screening ng prenatal ay hindi 100% tumpak at hindi matukoy ang kinalabasan ng kapanganakan, ngunit pinapayagan nilang sabihin ng mga doktor kung malamang na hindi isang bata ang ipanganak na may Down Syndrome.
- Panatilihing napapanahon tungkol sa mga mapagkukunan na maaari mong magamit upang mapagbuti ang buhay ng isang taong may Down Syndrome.
- Huwag gumawa ng mga pagpapalagay tungkol sa isang taong may Down Syndrome batay sa ibang tao na may Down Syndrome. Ang bawat indibidwal ay natatangi, at nagtatanghal ng iba't ibang mga katangian at ugali.
- Huwag matakot sa diagnosis ng Down Syndrome. Maraming tao na may Down Syndrome ang namumuhay ng masayang buhay at may kakayahang, matatag na mga tao. Ang mga batang may Down Syndrome ay madaling mahalin. Marami ang napaka-sosyal at masigasig sa likas na katangian, mga ugaling makakatulong sa kanilang buong buhay.
- Kung mayroon kang mga alalahanin tungkol sa Down Syndrome bago ang kapanganakan, may mga pagsubok tulad ng pagsusuri ng chromosomal na maaaring makatulong na matukoy ang pagkakaroon ng labis na materyal na genetiko. Habang ang ilang mga magulang ay mas gugulatin, ang pag-alam ay maaaring maging kapaki-pakinabang, kaya maaari kang maghanda.
