Ang Down syndrome ay isang abnormalidad ng chromosomal (kapansanan sa genetiko) sa mga sanggol na humahantong sa mahuhulaan na mga katangian sa pag-iisip at pisikal, tulad ng ilang mga tampok sa mukha (makinis na mga mata, makapal na dila, mababa ang tainga), maliliit na mga kamay na may isang likot, mga depekto sa puso, mga problema sa pandinig, mga kapansanan sa pag-aaral at nabawasan ang talino. Tinatawag din itong trisomy 21 dahil ang isang labis na chromosome ay nakakabit sa ika-21 pares upang maging sanhi ng kapansanan. Maraming magulang ang nais malaman kung ang kanilang hindi pa isinisilang na bata ay may Down syndrome, kaya't may iba't ibang uri ng screening ng prenatal at mga pagsusuri sa diagnostic na maaaring gawin upang matukoy ito.
Mga hakbang
Bahagi 1 ng 2: Pagkuha ng Mga Pagsubok sa Pag-screen para sa Down Syndrome
Hakbang 1. Magpatingin sa iyong doktor habang ikaw ay buntis
Maaaring sabihin sa iyo ng iyong doktor o pedyatrisyan kung ang iyong anak ay mayroong Down syndrome sa sandaling sila ay ipinanganak, ngunit kung nais mong malaman muna, magtanong tungkol sa iba't ibang uri ng mga pagsusuri sa pag-screen. Maaaring ipakita ang mga pagsusuri sa Prenatal screening kung mayroong isang mas mataas na posibilidad na ang iyong hindi pa isinisilang na sanggol ay may Down syndrome, ngunit hindi sila isang perpektong pagtatantya.
- Kung ang isang pagsubok sa pag-screen ng prenatal ay nagpapakita ng isang mas mataas na posibilidad na ang iyong sanggol ay may Down syndrome, kung gayon inirerekumenda ng iyong doktor ang isang pagsusuri sa diagnostic upang maging mas sigurado.
- Inirekomenda ng American College of Obstetricians at Gynecologists na ang lahat ng mga kababaihan (anuman ang edad) ay kumuha ng mga pagsusuri sa screening para sa Down syndrome.
- Mayroong iba't ibang mga pagsusuri sa pag-screen na nauugnay sa kung gaano kalayo ka sa iyong pagbubuntis at isama ang: ang unang pagsasama-sama ng pagsubok sa trimester, ang isinamang pagsusuri sa pagsusuri at ang pagtatasa ng sanggol na walang selula na DNA.
Hakbang 2. Kunin ang unang pinagsamang pagsubok sa trimester
Ang unang pinagsamang pagsubok ng trimester ay tapos na sa loob ng unang 3 buwan ng pagbubuntis at nagsasangkot ng dalawang hakbang: isang pagsusuri sa dugo at isang pagsusulit sa ultrasound. Sinusukat ng pagsusuri sa dugo ang mga antas ng PAPP-A (pagbubuntis na nauugnay sa plasma protein-A) at HCG (human chorionic gonadotropin) na hormon na ginagawa sa iyong katawan. (HCG). Bilang karagdagan, isang pagsusulit na walang sakit na ultrasound ang ginagamit sa iyong tiyan upang masukat ang isang lugar sa likod ng leeg ng fetus na tinatawag na nuchal translucency.
- Ang mga hindi normal na antas ng PAPP-A at HCG ay karaniwang nagpapahiwatig ng isang bagay na hindi karaniwan sa iyong sanggol, ngunit hindi kinakailangan na Down syndrome.
- Sinusukat ng pagsusulit sa screening ng nuchal translucency ang dami ng likido na nakolekta doon. Karaniwan nang mataas na halaga ng likido ang karaniwang nagpapahiwatig ng isang kapansanan sa genetiko, ngunit hindi lamang Down syndrome.
- Isasaalang-alang ng iyong doktor ang iyong edad (mas matanda ay katumbas ng mas mataas na peligro), ang mga resulta ng pagsusuri sa dugo, at ang mga imahe ng ultrasound upang magpasya kung malamang na ang iyong sanggol ay mayroong Down syndrome.
- Tandaan lamang na ang mga ganitong uri ng pagsubok ay hindi ginagawa sa bawat pagkakataon ng pagbubuntis. Gayunpaman, kung lampas ka sa 35, mas mataas ang peligro na magkaroon ka ng isang sanggol na may Down syndrome at maaaring inirerekumenda ng iyong doktor ang pagsusuri.
Hakbang 3. Magtanong tungkol sa pinagsamang pagsubok sa pagsisiyasat
Ang pinagsamang pagsusuri sa pagsusuri ay tapos na sa una at ikalawang trimesters ng pagbubuntis (sa loob ng unang 6 na buwan) at binubuo ng 2 bahagi: isang pinagsamang pagsusuri ng dugo / ultrasound na ginawa sa unang trimester na tinitingnan ang mga antas ng PAPP-A at ang translucency ng nuchal (tulad ng inilarawan sa itaas) at isang mas masusing pagsusuri sa dugo na tumitingin sa mga hormon na nauugnay sa pagbubuntis at iba pang mga sangkap.
- Ang ikalawang pagsusuri sa dugo ng trimester, na tinawag na "quad screen", ay sumusukat sa antas ng HCG, alpha fetoprotein, estriol at inhibin A sa iyong katawan. Ang mga hindi normal na antas ay nagpapahiwatig ng isang problema sa pag-unlad o genetiko sa iyong sanggol.
- Ang pagsusulit na ito ay mahalagang isang follow-up sa unang pinagsamang pagsubok ng trimester, dahil nagdaragdag ito ng pangalawang trimester na paghahambing sa pagsusuri sa dugo.
- Kung nagdadala ka ng isang sanggol na may Down syndrome, magkakaroon ka ng mas mataas na antas ng HCG at inhibin A, ngunit mas mababang antas ng alpha fetoprotein (AFP) at estriol.
- Ang pinagsamang pagsubok sa pagsisiyasat ay maaasahan tulad ng unang pagsamahin na pagsubok sa trimester sa pagtantiya ng posibilidad ng Down syndrome, ngunit mayroon itong mas kaunting mga maling positibo - mas kaunting mga kababaihan ang masasabi nang hindi tama na nagdadala sila ng isang Down syndrome na bata.
Hakbang 4. Isaalang-alang ang pagtatasa ng fetal DNA na walang cell
Sinusuri ng pagsusuri ng DNA ng pangsanggol na walang selula para sa materyal ng iyong sanggol (pangsanggol) na DNA na kumakalat sa iyong dugo. Ang isang sample ng dugo ay kinuha at ang materyal na genetiko ay sinusuri para sa mga abnormalidad. Karaniwang inirerekomenda ang pagsubok na ito kung nasa mataas na peligro para sa Down syndrome (mas matanda sa 40 taon) at / o mayroong isang abnormal na resulta sa isa pang uri ng pagsusuri sa pag-screen.
- Para sa pansubok na pagsusuri na ito, maaaring masuri ang iyong dugo sa panahon ng pagbubuntis pagkalipas ng halos 10 linggo.
- Ang pagtatasa ng cell na walang fetus DNA ay mas tiyak kaysa sa iba pang mga pagsusuri sa screening para sa Down syndrome. Ang isang positibong resulta ay nangangahulugang mayroong isang 98.6% na pagkakataon na ang iyong sanggol ay may Down syndrome, samantalang ang isang "negatibong" resulta ay nangangahulugang mayroong isang 99.8% na pagkakataon na ang iyong sanggol ay hindi.
- Kung ang pagsusuri sa pagsusuri ng DNA na ito ay positibo, ang iyong doktor ay magrekomenda ng isang mas nagsasalakay na pagsusuri sa diagnostic upang kumpirmahin ang Down syndrome (tingnan sa ibaba).
Bahagi 2 ng 2: Pagkuha ng Mga Pagsubok sa Diagnostic para sa Down Syndrome
Hakbang 1. Kumunsulta sa iyong doktor
Kung inirekomenda ng iyong doktor ang isang pagsusuri sa diagnostic, nangangahulugan ito na sa palagay nila ay nasa mataas na peligro ka para sa Down syndrome batay sa mga resulta ng (mga) pagsubok sa screening na sinamahan ng iyong edad. Gayunpaman, kahit na ang isang prenatal diagnostic test ay maaaring matukoy ang pagkakaroon ng Down syndrome na may katiyakan, nagdadala sila ng isang mas mataas na peligro sa iyong kalusugan at ng iyong sanggol dahil sila ay mas nagsasalakay. Tulad ng naturan, kumunsulta sa iyong doktor tungkol sa mga kalamangan at kahinaan ng naturang pagsusuri.
- Ang nagsasalakay na pagsusuri ay nangangahulugan na ang isang karayom o katulad na pagpapatupad ay dapat na ipasok sa iyong tiyan at matris upang kumuha ng isang sample ng likido o tisyu upang masuri ito.
- Ang mga pagsusuri sa diagnostic na maaaring positibong makilala ang Down syndrome sa mga buntis na kababaihan ay kinabibilangan ng: amniocentesis, chorionic villus sampling (CVS) at cordocentesis. Gayunpaman, tandaan na ang mga pamamaraang ito ay hindi darating nang walang mga panganib. Mayroong peligro ng pagdurugo, impeksyon, at pinsala sa fetus.
Hakbang 2. Magtapos ng isang amniocentesis
Ang isang amniocentesis ay nagsasangkot ng pagkolekta ng isang sample ng amniotic fluid na pumapaligid sa iyong lumalaking sanggol. Ang isang mahabang karayom ay ipinasok sa iyong matris (sa pamamagitan ng iyong ibabang bahagi ng tiyan) upang mag-alis ng likido na naglalaman ng ilang mga cell mula sa iyong sanggol. Pagkatapos ay nasuri ang mga chromosome ng mga cell, na naghahanap ng trisomy 21 o iba pang mga kapansanan sa genetiko.
- Ang isang amniocentesis ay karaniwang ginagawa sa pangalawang trimester, sa pagitan ng linggo 14 hanggang 22 ng pagbubuntis.
- Ang pangunahing panganib ng amniocentesis ay isang pagkalaglag at pagkamatay ng sanggol, na nagdaragdag kung tapos ito bago ang 15 linggo.
- Ang peligro ng isang kusang pagwawakas (pagkalaglag) mula sa amniocentesis ay tinatayang sa 1%.
- Maaari ring makilala ang amniocentesis sa pagitan ng bahagyang magkakaibang anyo ng Down syndrome: regular na trisomy 21, translocation Down syndrome at mosaic Down syndrome.
Hakbang 3. Isaalang-alang ang chorionic villus sampling (CVS)
Sa isang pamamaraan ng CVS, ang mga cell ay kinuha mula sa isang bahagi ng inunan (na pumapaligid sa iyong sanggol sa loob ng iyong matris) na tinatawag na chorionic villus at ginagamit upang suriin ang mga chromosome para sa isang abnormal na numero. Ang pagsusulit na ito ay nangangailangan din ng pagpasok ng isang malaking karayom sa iyong tiyan / matris. Karaniwang isinasagawa ang CVS sa unang trimester, sa pagitan ng 9 hanggang 11 linggo ng pagbubuntis, bagaman pagkatapos ng ika-10 linggo ay itinuturing na mas mapanganib. Ang pagsubok na ito ay magagawa nang mas maaga kaysa sa amniocentesis, na mahalaga kung balak mong ipalaglag ang sanggol kung mayroon itong Down syndrome.
- Ang isang CVS ay nagdadala ng isang bahagyang mas mataas na peligro ng pagkalaglag kaysa sa isang pangalawang trimester amniocentesis - marahil bahagyang higit sa isang 1% na pagkakataon ng pagkalaglag.
- Ang isang CVS ay maaari ring makilala sa pagitan ng bahagyang magkakaibang mga genetic form ng Down syndrome.
Hakbang 4. Maging maingat sa cordocentesis
Sa cordocentesis, na tinatawag ding percutaneous umbilical blood sampling o PUBS, ang fetal blood ay kinuha mula sa isang ugat sa pusod sa pamamagitan ng matris na may mahabang karayom at sinuri para sa mga genetic mutation (labis na chromosome). Ang diagnostic test na ito ay isinasagawa kalaunan sa pangalawang trimester, sa pagitan ng 18 hanggang 22 linggo ng pagbubuntis.
- Ang isang cordocentesis ay ang pinaka-tumpak na pamamaraan ng diagnostic para sa Down syndrome at makukumpirma ang mga resulta mula sa isang pamamaraan ng amniocentesis o CVS.
- Nagdadala ang PUBS ng mas malaking peligro ng pagkalaglag kaysa sa amniocentesis o CVS, kaya dapat lamang itong inirerekomenda ng iyong doktor kung hindi malinaw ang mga resulta mula sa iba pang mga pagsusuri sa diagnostic.
Hakbang 5. I-diagnose ang iyong bagong panganak
Kung hindi ka nakakakuha ng anumang pagsusuri sa prenatal o pagsusuri sa diagnostic na nagawa bago manganak, kung gayon ang paunang pagsusuri ng Down syndrome ay karaniwang batay sa hitsura ng iyong sanggol. Gayunpaman, ang ilang mga sanggol ay maaaring magkaroon ng pangkalahatang hitsura ng Down syndrome, ngunit walang kondisyon, kaya ang iyong doktor ay maaaring mag-order ng isang pagsubok na tinatawag na chromosomal karyotyping.
- Ang isang chromosomal karyotype ay nangangailangan ng isang sample ng dugo ng iyong sanggol upang pag-aralan ang isang labis na ika-21 chromosome, na maaaring mayroon sa lahat o ilang mga cell.
- Ang isang makabuluhang dahilan para sa maagang pag-screen at mga pagsusuri sa diagnostic ay upang bigyan ang mga pagpipilian ng mga magulang bago manganak, kabilang ang pagwawakas ng pagbubuntis.
- Kung naniniwala kang hindi mo mapangalagaan ang iyong bagong silang na may Down syndrome, tanungin ang iyong doktor tungkol sa mga pagpipilian sa pag-aampon.
Mga Tip
- Ang mga sanggol na ipinanganak na may Down syndrome ay maaari na ngayong asahan na mabuhay sa pagitan ng 40-60 taon, na kung saan ay mas mahaba kaysa sa nakaraang mga henerasyon.
- Ang Down syndrome ay ang pinakakaraniwang abnormalidad ng chromosomal at nangyayari sa halos 1 sa bawat 700 na kapanganakan.
- Ang mga pagsusuri sa pagsusuri sa dugo na nagawa sa una at ikalawang trimesters ay mahuhulaan lamang ang tungkol sa 80% ng mga sanggol na may Down syndrome.
- Ang nuchal translucency test ay karaniwang ginagawa kapag nasa pagitan ka ng 11-14 na linggo na buntis.
- Kung isinasaalang-alang mo ang in vitro fertilization, isang preimplantation genetic diagnosis ay maaaring gawin para sa Down syndrome bago ang embryo ay itanim.
- Ang pag-aaral nang maaga sa iyong pagbubuntis na ang iyong sanggol ay may Down syndrome ay nagpapahintulot sa iyo na mas maghanda para dito.
